1 month 3 weeks ago
Zapis webinaru zorganizowanego 23 lipca przez Abeona na temat badań klinicznych nad terapią genową na MPSIIIA i B, zorganizowana dla ekspertów niestety jedynie w języku…
2 months 2 weeks ago
Niesamowita mama (Megan Donnell), która traci swoje dzieci przez Sanfilippo, a mimo to zrobiła tak wiele dla wszystkich rodzin dotkniętych chorobą wspomagając badania na całym…
2 months 3 weeks ago
Webinar: Sprawozdanie z konferencji - najnowsze badania naukowe Wspólnie z zespołem naukowców z Uniwersytetu Gdańskiego organizujemy webinar już w tą sobotę 19:30 – 21:00 na…
Joanna Brokowska, Grzegorz Węgrzyn Katedra Biologii Molekularnej, Wydział Biologii, Uniwersytet Gdański W dniach 10-13 lutego 2020 r. w Orlando na Florydzie odbyła się konferencja naukowa 16th WORLDSymposium™ (We’re Organizing Research on Lysosomal Diseases).
3 months 4 days ago
Cure Sanfilippo Foundation nasza siostrzana organizacja z USA zorganizowała i częściowo sfinansowała badania kliniczne nad nowym leczenie na chorobę Sanfilippo (typ MPSIIIA), polegającą na użyciu…
4 months 5 days ago
Dołączamy do akcji "Share the hope" siostrzanej fundacji z Sanfilippo Children's Foundation z Australii. Link do oryginalnego post poniżej: www.facebook.com/Sanfilippochildrensfoundation/videos/179002103355629/ Akcja ma na celu zwiększenie…
4 months 5 days ago
Dwa projekty realizowane w Katedra Biologii Molekularnej UG, które na początkowym etapie zostały zasilone grantami z Fundacji a obecnie po wstępnych wynikach otrzymały granty z…
4 months 2 weeks ago
W związku z 15 Maja tzn. dniem gdy obchodzimy Światowy Dzień Świadomości o MPS (MPS – mukopolisacharydoza, w tym MPSIII Sanfilippo) poniżej postujemy najważniejsze fakty…
5 months 2 days ago
Dwa dni temu zmarł Lucas Hembree "Prayers for Lucas" chłopczyk chorujący na Sanfilippo. Tutaj na zdjęciu ze swoim psem terapeutyczny Juno. Wszystkiego dobrego w niebie!
5 months 5 days ago
W USA przeprowadzona pilotowy screening 100tys. noworodków na różne typy MPS tzn.: MPS-II, MPS-IIIB, MPS-IVA, MPS-VI, and MPS-VII. Procedura i metoda screeningu okazała się efektywna…
5 months 6 days ago
Call for expression of Interest (badania podstawowe o chorobie Sanfilippo - MPSIII) Zapraszamy naukowców biochemików, biologów molekularnych, lekarzy do współpracy przy badaniach podstawowych o chorobie…
5 months 6 days ago
Z okazji zbliżającego się Dnia Świadomości o MPS, który obchodzimy 15 Maja zachęcamy do obejrzenia filmu o dzieciach z MPSIII (Sanfilippo). Film ma polskie napisy…
5 months 6 days ago
Obecnie testowane terapie w ramach badań klinicznych dają najlepsze rezultaty jeśli są zaaplikowane bardzo wcześnie. Niestety nie robi się screeningu na MPSIII i dzieci przeważnie…
The necessity of early treatment for lysosomal storage diseases (LSDs) has triggered the development of newborn screening for LSDs in recent years. Here we report the first 70,000 newborns screened for Mucopolysaccharidosis (MPS) type 4A (Morquio syndrome) and other LSDs by an 8-plex assay including...
5 months 6 days ago
W tych ciężkich czasach zawsze miło wraca się do remaku piosenki (Justin Timberlake "Can't Stop the Feeling") zrobionego przez rodziców Carter's Challenge, który choruję na…
Parody to "Can't Stop the feeling" --Let's Start the Healing
A mom does a parody to Justin Timberlake's "Can't Stop the Feeling" to try and raise awareness and save her dying son who is suffering from rare disease. Wha...
5 months 6 days ago
Choroba Sanfilippo ma jedną przyczynę - mutacje w genie, która prowadzi do niedziałającego enzym. Brak enzymu nie pozwala na rozkład i powoduje gromadzenie się substancji…
5 months 6 days ago
Od paru lat firma FDNA w ramach projektu FACE2GENE zbiera zdjęcia dzieci chorujących na Sanfilippo (także innych chorób), aby nauczyć algorytm rozpoznawania twarzy z tą…
5 months 6 days ago
Dzieci z MPSIII mają charakterystyczne rysy twarzy, jednak szczególnie w bardzo młodym wieku, nie są one tak widoczne, co także utrudnia diagnozę. Zdjęcie pochodzi z…
5 months 1 week ago
Większy niż zwykle obwód głowy (Makrocefalia) jest jednym z symptomów choroby Sanfilippo (ale także niektórych innych chorób genetycznych). Linie pokazują "normalne" rozmiary główek dzieci w…
5 months 1 week ago
Ankieta przygotowana przez EURORDIS - European Rare Diseases Organisation, na temat wpływu Corona wirusa na życie osób z chorobami rzadkimi, w szczególności jeśli chodzi o…
5 months 1 week ago
Mama Cartera (Carter's Challenge) chłopca chorującego na Sanfilippo wyjaśnia jak to jest być z dzieckiem ze specjalnymi potrzebami w kwarantannie, nie jest to proste zadanie,…
5 months 3 weeks ago
Glenn i Cara rodzice Elizy churującej na Sanfilippo oraz fundatorzy naszej siostrzanej fundacji Cure Sanfilippo Foundation, opowiadają w Dzień Dobry TVN o dwóch latach kwarantanny,…
- Teściowa podstawiała jedzenie pod drzwi, myliśmy wszystko specjalnymi chusteczkami, wychodziliśmy tylko tam gdzie nie było ludzi - powiedział Glenn O'Neill, który wraz z żoną dobrowolnie poddał się prawie dwuletniej kwarantannie. Para zrobiła to ze względu na chorobę córki. Czy miel...
Comments are closed.