Blog

20th of February 2018 09:12 AM Link
W ciągu ostatnich dni społeczność Sanfilippo straciła niestety dwójkę kolejnych dzieci. Kevin i Jake są już w lepszym miejscu, wolni od Sanfilippo. Łączymy się w bólu z ich rodzinami i nie ustajemy w walce o lepsza przyszłość dla innych chorych dzieci, tych żyjących i tych jeszcze nienarodzonych.

Fly high Kevin and Jake 💜💜
Message image
18th of February 2018 09:59 PM Link
//Fakty i informacje 1 - Dzień Chorób Rzadkich ostatni dzień lutego

Poniższy filmik, w dość ogólny sposób tłumaczy na czym polegają badania klinicze.Jeśli chodzi o choroby rzadkie sytuacja nie jest taka prosta i badanie zrandomizowane z podwójnie ślepą próbą nie może zostać przeprowadzone ze względu na małą liczbę pacjentów, którzy mają dokladnie taką samą mutacje.
#RareDiseaseDay #DzieńChoróbRzadkich

https://vimeo.com/71804510
30th of January 2018 12:38 AM Link
Wideo promujące Rare Disease Day​ (Dzień Chorób Rzadkich) obchodzony ostatniego dnia lutego.

300 milionów ludzi
6000 chorób rzadkich

Świadomość -> Badania -> Leczenie

https://youtu.be/SL_vV2GVxlU
28th of January 2018 12:16 PM Link
Polska wersja artykułu pt. "How close are we to therapies for Sanfilippo disease?" ("Jak blisko jesteśmy odkrycia terapii dla choroby Sanfilippo?") napisanego przez Gaffke, L., Pierzynowską, K., Piotrowską oraz G.Węgrzyna z Katedra Biologii Molekularnej UG, przy wsparciu Fundacji Sanfilippo i opublikowanego w Metab Brain Dis (2018) 33: 1

http://sanfilippo.org.pl/pl/jak-blisko-jestesmy-odkrycia-terapii-dla-choroby-sanfilippo/
Link do wersji w pdf: http://sanfilippo.org.pl/wp-content/uploads/2018/01/Wegrzyn-Jak-blisko-jeste%C5%9Bmy-odkrycia-terapii-dla-choroby-Sanfilippo.pdf
Link do oryginału po angielsku: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11011-017-0111-4
28th of January 2018 12:16 PM Link
Polska wersja artykułu pt. "How close are we to therapies for Sanfilippo disease?" ("Jak blisko jesteśmy odkrycia terapii dla choroby Sanfilippo?") napisanego przez Gaffke, L., Pierzynowską, K., Piotrowską oraz G.Węgrzyna z Katedra Biologii Molekularnej UG, przy wsparciu Fundacji Sanfilippo i opublikowanego w Metab Brain Dis (2018) 33: 1

http://sanfilippo.org.pl/pl/jak-blisko-jestesmy-odkrycia-terapii-dla-choroby-sanfilippo/
Link do wersji w pdf: http://sanfilippo.org.pl/wp-content/uploads/2018/01/Wegrzyn-Jak-blisko-jeste%C5%9Bmy-odkrycia-terapii-dla-choroby-Sanfilippo.pdf
Link do oryginału po angielsku: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11011-017-0111-4
28th of January 2018 12:16 PM Link
Polska wersja artykułu przygotowana przez Dominikę Pankanin z Uniwersytetu Gdańskiego pt. "How close are we to therapies for Sanfilippo disease?" ("Jak blisko jesteśmy odkrycia terapii dla choroby Sanfilippo?") napisanego przez Gaffke, L., Pierzynowską, K., Piotrowską oraz G.Węgrzyna z Katedra Biologii Molekularnej UG, przy wsparciu Fundacji Sanfilippo i opublikowanego w Metab Brain Dis (2018) 33: 1

http://sanfilippo.org.pl/pl/jak-blisko-jestesmy-odkrycia-terapii-dla-choroby-sanfilippo/
Link do wersji w pdf: http://sanfilippo.org.pl/wp-content/uploads/2018/01/Wegrzyn-Jak-blisko-jeste%C5%9Bmy-odkrycia-terapii-dla-choroby-Sanfilippo.pdf
Link do oryginału po angielsku: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11011-017-0111-4
26th of January 2018 09:04 PM Link
Szwedzka firma biotechnologiczna SOBI otrzymała od amerykańskiej agencji medycznej (FDA) pozwolenie (tzw. Study may proceed letter) na rozpoczęcie testów jej leku SOBI003 na ludziach. SOBI003 to chemicznie modyfikowana ludzka rekombinowana sulfamidaza przeznaczona do leczenia pacjentów dotkniętych MPS III A.

Firma oglosila, że zainaugurowanie testów klinicznych tej nowej enzymatycznej terapii zastępczej planowane jest na rok 2018.

Więcej informacji w języku angielskim w linku poniżej:

http://markets.businessinsider.com/news/stocks/FDA-Accepts-Investigational-New-Drug-Application-and-Grants-Fast-Track-Status-for-SOBI003-for-the-Treatment-of-MPS-IIIA-1013686197?platform=hootsuite
23rd of January 2018 10:57 PM Link
Artykuł naukowy "How close are we to therapies for Sanfilippo disease?" napisany przez naukowców z Katedra Biologii Molekularnej UG tzn. Lidię Gaffke, Karolinę Pierzynowska, Ewę Piotrowska oraz Grzegorza Węgrzyna. Artykuł powstał przy wsparciu naszej fundacji (patrz sekcja Acknowledgements/podziękowania) i zostanie opublikowany w ramach książki/obszernej pracy naukowej (40 rozdziałów) pt. "Mucopolysaccharidosis Update". Polska wersja artykułu jest w przygotowaniu i zostanie przez nas opublikowana wkrótce.

Link do artykułu: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11011-017-0111-4 Link do artykułu w pdf: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs11011-017-0111-4.pdf
22nd of January 2018 07:10 PM Link
Ostatniego dnia lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich (Rare Disease Day), na które chcemy w tym dniu zwrócić Waszą uwagę. Mimo, że pacjentów chorujących na konkretne choroby jest mało, to łącznie na świecie dotkniętych jedną z 7000 chorób rzadkich jest ok. 350 milionów ludzi. Dzieci stanowią ok. 50% pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi.

Choroby rzadkie tak naprawdę są rzadkie jedynie każda z osobna. Na przykład: MPS3 znany także jako Zespół Sanfilippo występuję tylko 1 na 70tys. urodzeń, ale grupa chorób MPS już 1 na 25tys.,a lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD) raz na 5tys. urodzeń (źródło: https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/)
Przyłącz się do nas i podaj dalej jeden z faktów o chorobach rzadkich, które będziemy postwoać w następnych dniach.
#RareDiseaseDay #CureSanfilippo #CareForRare #FundacjaSanfilippo
Message image
22nd of January 2018 07:02 PM Link
Message image
18th of December 2017 08:11 AM Link
Jest oczywiste, że środki są ograniczone, ale bez planu ciężko o jakieś sensowne efekty.
18th of December 2017 07:13 AM Link
Razem z Sanfilippo Children's Foundation oraz Sanfilippo Initiative od kilku miesięcy finansujemy badania nad terapią genową używając wektora AAV aby dostarczyć brakujący gen NAGLU. Naukowcy będą testowali różne typy wektorów AAV na myszach, które są zmodyfikowana aby zminimalizować reakcje immunologiczną organizmu. Naukowcy porównają także efekty dostarczenie terapii genowej poprzez rdzeń kręgowy i także bezpośrednio do mózgu. Badania rozpoczęły się w marcu 2017 potrwają ok. 1,5 roku, są przeprowadzane na University of Florida przez Dr. Coy Heldermon.

Poniżej podziękowana dr Coy Heldermon z Uniwersytety na Florydzie:
“We wish to express our great appreciation to the families that care for children with MPS III and for the efforts they have made to raise money to find a cure. We believe the optimised AAV vector holds great promise to improve gene delivery to the central nervous system and provides a path to a viable commercial product in a short time frame. Thank you for your support,” said Dr. Coy Heldermon.

http://www.sanfilippo.org.au/page/1196/heldermon
My dziękujemy wszystkim naszym darczyńcom, te badania tylko dzieki wam są możliwe! Ich efekty pomagają wszyskim dzieciom chorym na Sanfilippo i podobne choroby rzadkie.
16th of December 2017 09:02 PM Link
W katedrze biologii molekularnej realizowany jest projekt "Autofagia i zahamowanie syntezy glikozoaminoglikanów w leczeniiu choroby Sanfilippo" finansowany przez Fundację Sanfilippo.

Najważniejsze cele tego projektu to:
1. Określenie poziomu hiperfosforylowanej formy białka tau (P-tau) oraz zaburzeń cytoszkieletu w komórkach MPS III
2. Określenie wpływu potencjalnych terapeutyków na wydajność procesu autofagii oraz zdolność do obniżania poziomu P-tau i naprawy cytoszkieletu w komórkach MPS III
3. Zbadanie efektów testowanych terapeutyków stymulujących autofagię – pojedynczo oraz w kombinacjach ze sobą - na: poziom GAG, poziom P-tau, cytoszkielet w komórkach MPS III.
4th of December 2017 10:12 PM Link
Firma biotechnologiczna Orchard Therapeutics kupiła licencje na rozwój terapi genowej na bazie lentiwirusa dla MPSIIIb (wczęsniej kupiła licencje na MPSIIIa i badania trwają). Ta terapia genowa będzie skierowana głównie do bardzo młodych pacjentów, ponieważ polega ona na modyfikacji komórek macierzystych ex vivo tak aby produkowały dużo więcej niż normalnie brakującego enzymu oraz ich ponownym wszczepieniu do centralnego układu nerwowego. jak długo potrwają badania robione przez Uniwersytet w Manchester (dr Brian Bigger) i kiedy będą wyniki nie wiadomo.

http://orchard-tx.com/2017/11/license-mps-iiib/
4th of December 2017 09:30 PM Link
Rozejrzy się, pomóż komuś w prostych sprawach, nadchodzą Święta
#amożeTy #opiekunRodzinny
Message image
19th of November 2017 10:45 PM Link
W USA testują edytowanie genu w komórkach wątroby odpowiedzialnych za produkcję enzymu w MPSII (syndromie Huntera).

Choć dużo w kontekście edytownia genomu mówi się o technologii crispr cas9, w tej próbie naukowcy używają nukleazy z motywem palca cynkowego (z ang. zinc finger nucleases).

Edytownie genomu nie odwraca dokonanych zniszczeń na późnym etapie (pacjent Brian Madeux ma 44 lata) ale w wypadku sukcesu może pozwolić pacjentowi na lepsza jakość życia. Obecnie korzysta on z enzymatycznej terapii zastępczej, która polega na regularnych infuzjach brakującego enzymu.

http://twojezdrowie.rmf24.pl/czlowiek/organy-wewnetrzne/news-nowa-terapia-genowa-czy-bedzie-nadzieja-dla-nieuleczalnie-ch,nId,2466288
https://www.theguardian.com/science/2017/nov/15/scientists-make-first-ever-attempt-at-gene-editing-inside-the-body?CMP=share_btn_tw
9th of November 2017 02:46 PM Link
Abeona zarejestrowała pierwszego pacjenta w Clinico Universitario of Santiago de Compostela w Hiszpanii do fazy 1/2 studiów klinicznych ABO-102 na MPS IIIA. Jest to globalnie 9 pacjent biorący udział w tym badaniu klinicznym.

http://investors.abeonatherapeutics.com/phoenix.zhtml?c=63510&p=irol-newsArticle&ID=2315856
8th of November 2017 08:36 PM Link
Message image
31st of October 2017 11:51 PM Link
26th of October 2017 09:05 PM Link
Jaka jest bezpośrednia przyczyna zgonu dzieci cierpiących na Sanfilippo?

MPSIIIA:
51% Zapalenie płuc
30% Niewydolność krążeniowo-oddechowa

MPSIIIB:
38% Zapalenie płuc
20% Niewydolność krążeniowo-oddechowa

http://www.raredr.com/news/mortality-sanfilippo