Blog

Otrzymaliśmy prośbę od firmy Abeona z USA, aby przekazać wiadomość do społeczności walczącej z MPS w Polsce, że obecnie szukają dzieci w wieku od 6 miesięcy do 2 lat z zdiagnozowaną chorobą MPSIIIA lub B do badań klinicznych. Abeona przeprowadza badania kliniczne fazy 1/2 na terapie genową przeciwko MPSIIIA I B, lek został już podany kilku dzieciom z dość dobrymi rezultatami (stabilizacja kognitywna, redukcja siarczanu heparanu w płynie mózgowo rdzeniowym, normalizacja rozmiaru wątroby i śledziony). Obecnie szukają młodych pacjentów, więc bardzo młode dzieci mają dużą szanse zakwalifikowania się na badania. Terapia polega na jednokrotnym podaniu wektora dożylnie.

Planowane miejsca do przeprowadzenie badania, który mogłyby przyjąć pacjentów z Polski są w Niemczech lub Wlk. Brytaniii.

Można sprawdzić na stronie #s3" rel="nofollow" target="_blank">https://www.mpstransphera.com/index.htm #s3 odpowiadając na pytania czy dziecko mogłoby być brane pod uwagę jako uczestnik badania klinicznego.
Jak znacie jakąś rodzine z tak młodym dzieckiem to dajcie im znać. Jak coś możemy pomóc w korespondecji i rozmowach po angielsku. Abeona pokrywa koszty udziału w badaniach klinicznych.

Dodatkowe informacje:

Więcej na temat warunków przyjęcia na badania kliniczne na stronie:

MPSA

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02716246?term=abeona&rank=2
MPSB

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03315182?term=abeona&rank=1
Artykułu na temat pierwszych wyników badań:

https://sanfilipponews.com/tag/abeona-therapeutics/

Dostaliśmy wiadomość od Abeona Therapeutics Inc, że szukają MŁODYCH (6 miesięcy do 2 lat) pacjentów także z Polski do terapii genowej na MPSIII A i B. Samo podanie wektora odbywało by się w Niemczech lub Wlk. Brytanii.

Można sprawdzić na stronie #s3" rel="nofollow" target="_blank">https://www.mpstransphera.com/index.htm #s3 odpowiadając na pytania czy dziecko mogłoby być brane pod uwagę jako uczestnik badania klinicznego.
Jak znacie jakąś rodzine z tak młodym dzieckiem to dajcie im znać. Jak coś możemy pomóc w korespondecji i rozmowach po angielsku. Abeona pokrywa koszty udziału w badaniach klinicznych.

więcej informacji poniżej po angielsku:
Clinical Trials Accepting Eligible Children with Sanfilippo Syndrome type A and type B
Abeona Therapeutics Inc. is developing one-time gene therapies for Sanfilippo syndrome types A and B, also known as MPS IIIA and MPS IIIB. The Company is enrolling eligible children into two studies of these therapies, respectively – The Transpher A Study (for MPS IIIA) and The Transpher B Study (for MPS IIIB).
The best way to determine if your child may be eligible for one of these studies is to take a 6-question survey at AbeonaTrials.com. If the survey indicates your child may be eligible to enroll, you have the option of having the information sent to the nearest study site for evaluation by a study investigator – a doctor overseeing the clinical trial.
Importantly, only they can decide if your child may qualify for additional screening for the study and taking the survey does not mean a child is eligible.
If you agree to share the survey results, the study site will then contact you for more information. Survey results can also be downloaded to share with your child’s physician. Abeona does not have access to any patient information that is shared in this process.
If your child is enrolled in the study, reasonable costs of travel and meals needed by you and your child will be reimbursed, and there is no cost to you or your family to participate in the study.
If you think your child may be eligible or if you have questions about the study, email patients@abeonatherapeutics.com. You can also consult this FAQ.
Information for Your Child’s Doctor
Your child’s doctor can find more information about the studies at Clinicaltrials.gov using identifiers NCT02716246 and NCT03315182. Each study is evaluating the safety and efficacy of a single-dose gene therapy that delivers a functional copy of the defective SGSH or NAGLU gene. The therapies, ABO-102 and ABO-101, are administered through a single intravenous infusion of an AAV9-based vector for correction of the underlying enzymatic defect in each type of the disorder. Comprehensive information about each trial, including the full enrollment criteria, can be found at Clinicaltrials.gov.

Jedno z dzieci chorych na Sanfilippo Spencer (My Pal Spencer #mpsIII is Fighting to Cure Sanfilippo Syndrome) dostał ataku i nie może oddychać i jest w szpitalu na ICU (oddział intensywnej terapii). Spencer ma tylko 4 lata.... Przebieg choroby Sanfilippo jest w dużej mierze nieprzewidywalny. Trzymam kciuki za Spencera I jego szybki powrót ze szpitala.

Dwuletni pacjent z MPSIIIA został podany terapii genowej w Royal Manchester Children's Hospital. Terapia polega na pobraniu komórek macierzystych pacjenta, dodaniu poza organizmem (ex vivo) brakującego genu SGSH, oraz ponownym wszczepieniu zmodyfikowanych komórek macierzystych. Zmodyfikowane komórki produkują w krwi brakujący enzymu. Pacjent przeszedł przeszczep własnego szpiku kostnego już w styczniu i jest z powrotem w domu. Pierwsze wyniki wydaję się pozytywne, testy wskazują, że zmodyfikowany szpik kostny produkuje komórki krwi, które dostarczają znacznie więcej enzymu niż było to możliwe przy standardowym przeszczepie szpiku.

https://research.cmft.nhs.uk/news-events/royal-manchester-childrens-hospital-mpsiiia-patient-receives-worlds-first-gene-therapy-treatment-for-life-limiting-genetic-condition?fbclid=IwAR29J1DooOkWhRiGeuhhPHomPvPTn3nF4zgy0rGROk7Y8emTpmiASGBz940

Dziś obchodzimy Światowy Dzień Świadomości o MPS (MPS – mukopolisacharydoza, w tym MPSIII Sanfilippo.

Dlaczego ten dzień jest ważny?
- ponieważ MPS to rzadka choroba dziecięca (średnio pacjenci umierają jako nastolatkowie), na którą obecnie nie ma lekarstwa (trwają badania kliniczne); choruje na nią 1 na 25.000 urodzonych dzieci (na MPSIII Sanflippo 1 na 75.000 urodzeń);
- większość początkowych badań jest inicjowane i finansowane ze środków zgromadzonych przez darczyńców i rodziców chorych dzieci na całym świecie;
- lekarze mają bardzo znikome pojęcie o tej chorobie, nie ma dostępnych badań przesiewowych, a diagnoza często poprzedzona jest miesiącami badań, testów i wizyt kończących się niejednokrotnie błędnym stwierdzeniem u dziecka autyzmu i ADHD;
- system socjalny nie jest przygotowany, a społeczeństwo nie jest informowane o tej i innych chorobach rzadkich, które każda z osobna występują rzadko, ale razem szacuje się, że ok. 5-10% populacji jest dotknięta jedną z nich;
To dzień, w którym rodziny i społecznosci dotknięte MPS:
- myślą o wszystkich dzieciach, które chorują na MPS;
- wspominają wszystkie dzieci, które straciliśmy z powodu tej choroby;
- doceniają pracę naukowców i lekarzy, którzy systematycznie, w cieniu najbardziej medialnych chorób, ciężką pracą zbliżają się do znalezienia lekarstwa na MPS;
- doceniają i dziękują za pomoc, którą otrzymują od Was, rodziny i przyjaciół;

Przyłączcie się do nas i 15 maja:
-Udostępnijcie informacje o Dniu Świadomości MPS
- przyjdźcie na turniej Charytatywny Turniej Piłki 6-osobowej "Piłkarze vs Sanfilippo" organizowany 2 czerwca (link do wydarzenia: https://www.facebook.com/events/449725102238198/?notif_t=plan_user_associated&notif_id=1556882189452688) - załóżcie coś fioletowego/niebieskiego i zapostujcie na swoim timelinie linkując nasza stronke Adam & Lea vs Sanfilippo;
- zasharujcie ten post by jak najwięcej osob dowiedziało się o istnieniu MPS III Sanfilippo i problemach z jakimi zmagają się chore na nią dzieci i ich rodziny;
#MPSday #MPSAwareness #CureMPS #FundacjaSanfilippo #AdamAndLeaVsSanfilippo

Dziś obchodzimy Światowy Dzień Świadomości o MPS (MPS – mukopolisacharydoza), z tej okazji nasza siostrzana organizacja z Australii przygotowała krótki wywiad z rodziną Koistinens, których jeden z synów Jobe cierpi na Sanfilippo. Wszystkie rodziny dotknietę tą chorobą bardzo dobrze rozumieją ich sytuację i uczucia. Zobacz wywiad, udostępnij go lub informację o Dniu Świadomości o MPS.
#MPSday #MPSAwarenessDay #CureSanfilippo #FundacjaSanfilippo

Wśród osób dotkniętych chorobami rzadkim krąży poniższa grafika (niestety nie znamy autora), która obrazuje z jakimi pytaniami konfrontowani są rodzice dzieci z chorobą rzadką taką jak choroba Sanfilippo.

Ankieta przygotowana przez Eurordis na temat dostępności leczenia chorób rzadkich, jest dostępna także w języku polskim.

Z okazji Dnia Chorób Rzadkich, który obchodzimy dzisiaj, zapraszamy do krótkiego quizu na ich temat.

https://goo.gl/forms/r3lBc8FCEHwPu1JB3 #DzienChoróbRzadkich #RareDiseaseDay #FundacjaSanfilippo

Już ostatniego dnia lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich (Rare Disease Day)!

Przedstawiamy oficjalne wideo (https://www.youtube.com/watch?time_continue=2&v=ZSpea8f8ZcQ&fbclid=IwAR37kyZHLL_e4H-qzm2LsTIL03SwijhVZAgLioQivAm0vifMGgSNkdYnIik) promujące te wydarzenie oraz kilka informacji na temat chorób rzadkich poniżej.

Liczby

Choroba jest definiowana w Europie jako rzadka gdy dotyczy mniej niż 1 na 2000 osób.
Choroba jest definiowana w USA jako rzadka gdy dotyczy mniej niż 200.000 amerykanów w danym momencie.
Jedna choroba rzadka może dotyczyć kilku pacjentów w UE a inna nawet 245.000 osób. W UE jest 30 milionów ludzi dotkniętych jedną z 6000 chorób rzadkich.
80% z chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, pozostałe wynikają z infekcji (bakteryjnej, wirusowej), alergii innych czynników środowiskowych.
50% chorób rzadkich dotyka dzieci.

Charakterystyka chorób rzadkich

Ponad 6000 chorób rzadkich charakteryzuje się szerokim spektrum symptomów, które nie tylko różnią się pomiędzy chorobami ale także pomiędzy poszczególnymi pacjentami tej samej choroby.
Relatywnie powszechne symptomy mogą ukrywać choroby rzadkie co prowadzi często do złej diagnozy i opóźnieniu w leczeniu (jeśli w ogóle jest dostępne). Jakość życia pacjentów i ich rodzin jest znacznie obniżona poprzez chroniczność, progresywność choroby oraz utratę autonomii przez pacjenta nad którym trzeba opiekować się 24h/7 dni w tygodniu.
W większości chorób rzadkich nie ma żadnych zatwierdzonych leków, co nie tylko oznacza często przedwczesną śmierć pacjentów, ale także nie daje żadnych nadziei dla rodziny, znajomy pacjenta i pogłębia ich cierpienie.

Powszechne problemy

Brak badań oraz informacji dobrej jakości na temat danej choroby często oznacza opóźnienie w diagnozie. Potrzeba wysokiej jakość służby zdrowia oznacza w praktyce nierówności i trudności w dostepnie do leczenia. Wynikiem wspomnianych problemów jest duże obciążenie zarówno w aspekcie społecznym jak i finasowym pacjentów, ich rodzin i przyjaciół. Jak już wspomniano diagnoza jest utrudniona przez sympotmy które są relatywnie powszechne ale mogą skrywać poważna chorobę rzadka, której jednoznaczna diagnoza wymaga specificznych testów. Symptomy często różnią się pomiędzy pacjentami
#RareDiseaseDay #DzieńChoróbRzadkich #CureSanfilippo

Team Sanfilippo TSF INC www.teamsanfilippo.org przygotowuje razem z Bioblast badanie kliniczne efektywności Trehalose w leczeniu MPSIII.

Trehalose stabilizuje proteiny oraz aktywuje autofagie ponadto jako mała molekuła może przenikać poprzez barierę krew-mózg.

Artykuł z ogłoszeniem w linku poniżej:
https://www.nasdaq.com/press-release/bioblast-pharma-announces-collaboration-with-team-sanfilippo-to-evaluate-trehalose--for-the--20190214-01371?fbclid=IwAR3Eb9T6zWSHRxW97e5XL5B1opjP-VSRXqBv15-qBctm48NMLDtIa9wbkT4

Lysogene oraz Sarepta Therapeutics rozpoczęły badania kliniczne nad terapia genową na MPSIIIA. Pierwszemu pacjentowi został podany wektor terapii genowej (LYS-SAF302) bezpośrednio do mózgu poprzez czaszkę.

Badanie kliniczne będzie składo się z 20 pacjentów.

Więcej informacji wraz z listą szpitali, w których będą rekrutowani pacjenci oraz kontaktem do osoby odpowiedzialnej za badania w danym szpitalu (Principal Investigator) na:
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03612869?cond=MPSIIIA+-+Mucopolysaccharidosis+Type+IIIA&rank=1
Link do artykułu o badaniu:
https://goo.gl/rcgidH

Ostatni dzień lutego to najrzadszy dzień w roku. Już 28 lutego obchodzimy, Dzień Chorób Rzadkich (Rare Disease Day), dlaczego to takie ważne?
- 2-3M osób w Polsce choruje na jakąś chorobę rzadką
- 75% chorób rzadkich dotyka dzieci
- co 25 dziecko rodzi się z chorobą rzadką
- jest ponad sześć tysięcy rodzajów chorób rzadkich
- na 95% chorób rzadkich nie ma skutecznej terapii

My staramy się żeby ten procent był troche mniejszy, wiele chorób ma podobne mechanizmy, więc udaną metode leczenia można użyć w innych chorobach rzadkich. Care for rare!
#RareDiseaseDay #CureSanfilippo #CareForRare #FundacjaSanfilippo

Naukowcy z Katedra Biologii Molekularnej UG otrzymali grant od Narodowego Centrum Nauki w ramach programu PRELUDIUM 15 na badania nad „Stymulacja różnych szlaków indukcji autofagii w aspekcie efektywności degradacji glikozoaminoglikanów w neuronopatycznych typach mukopolisacharydoz’, kwota finansowania 210000zł (https://ug.edu.pl/media/aktualnosci/80209/wyniki_konkursow_opus_15_i_preludium_15?fbclid=IwAR3T_VOrPyg1M-aIB9JhbzC-vRrll3mdD-yjuqJIAcaQwHMWDzbA63IUQ50=;

Miło jest nam poinformować, że badania wstępne do tego projektu zostały wykonane w ramach grantu z Fundacji Sanfilippo (Projekt: „Zmiany w cytoszkielecie w komórkach MPS III oraz autofagia i zahamowanie syntezy glikozoaminoglikanów w leczeniu choroby Sanfilippo”, http://sanfilippo.org.pl/pl/zmiany-w-cytoszkielecie-oraz-autofagia-i-zahamowanie-syntezy-gagow/). Wyniki badań zostaną opublikowane.

Z wielkim smutkiem informujemy, iz 23 listopada br. zmarla dr. Eufrozyna Piątek - Fundatorka naszej fundacji.

Pani Eufrozyna była nie tylko mądrą i pracowitą Kobietą
ale również serdeczną i życzliwą osobą, która została fundatorem Fundacji Sanfilippo .
Swoim zaangażowaniem i dobrocią na codzien służyła ludziom .
Na zawsze pozostanie w naszych sercach.

Fundacja Sanfilippo

http://walbrzych.naszemiasto.pl/artykul/zmarla-eufrozyna-piatek-zasluzona-dla-miasta-walbrzycha-i,4896222,art,t,id,tm.html

Jeszcze raz dziękujemy IFMSA-Poland Oddział Białystok z inicjatywę i zainteresowanie tematyką chorób rzadkich a w szczególności MPS w tym MPSIII tzn. choroby Sanfilippo. Za zgodą prof. Grzegorz Węgrzyn (któremu także serdecznie dziękujemy za poświęcony czas) publikujemy prezentacje z tego spotkania:
https://goo.gl/Y7H7uJ