Blog

Z okazji Dnia Taty życzymy wszystkim ojcom tego co najlepsze, a w szczególności tym ojcom, którzy tak dzielnie walczą dzień w dzień o swoje chore dzieci. Jesteście najlepsi!!!!

"Bądź milszy dla każdego, ponieważ każdy z nas codziennie walczy w jakieś bitwie."

Never, ever, ever give up!

https://www.youtube.com/watch?v=3Bw261h5rkc #DzieńOjca #StayStrong #CureSanfilippo

Najlepsze życzenia z okazji Dnia Mamy składamy wszystkim mamo a w szczególności tym, które każdego dnia walczą, załamują się, podnoszą głowę i walczą dalej o jak najlepsze życie dla swoich dzieci. Jesteście najlepsze!

"Bądź milszy dla każdego, ponieważ każdy z nas codziennie walczy w jakieś bitwie."

Never, ever, ever give up!

https://www.youtube.com/watch?v=HvNF0yFUcx0 #DzieńMatki #StayStrong #CureSanfilippo

W związku z 15 Maja tzn. Światowym Dniem Świadomości o MPS (MPS – mukopolisacharydoza, w tym MPSIII Sanfilippo) zapostujemy najważniejsze fakty o chorobie Sanfilippo.
Co to jest Sanfilippo? Krótkie wyjaśnienie na jednej stronie na zalaczonym slajdzie. A w jednym zdaniu to rzadka choroba/zabójca małych dzieci, na którą brakuje efektywnych leków (i środków na ich opracowanie i dostarczenie), ale krok po kroku razem z innymi pomagamy to zmienić, niestety jest to choroba progresywna dlatego czas nie jest naszym sprzymierzeńcem.

Przyłączcie się do nas i zasharujcie ten post by jak najwięcej osob dowiedziało się o istnieniu MPS III Sanfilippo i problemach z jakimi zmagają się chore na nią dzieci i ich rodziny;

MPSIII (Sanfilippo) to choroba:
1) Rzadka
2) Genetyczna
3) Metaboliczna
4) (jak dotychczas) Nieuleczalna

1) Rzadka
-W UE choroba rzadka definiowana jest jako choroba występująca nie częściej niż u 1 osoby na każde 2000. Jest ok. 7000 chorób rzadkich i 6-8% populacji cierpi na jedną z nich.
-Choroba lizosomalna (LSD) dotyczą dysfunkcyjnego procesu przemiany w małej części komórki, w której zawarte są ważne dla procesów metabolizmu komórkowego enzymy tzn. w lizosomie.
-Mukopolisacharydozy (MPS) to podgrupa chorób lizosomalnych, w których brakujące enzymy są odpowiedzialne za rozkład molekuł MPS inaczej zwanych Glikozoaminoglikanów (GAG).
-MPSIII lub Sanfilippo – dzieciom cierpiącym na MPSIII brakuję enzymu niezbędnego do rozkładu jednego z GAGów tzn. siarczanu heparanu. Występują 4 podtypy (A, B, C and D) MPSIII w zależności od tego, którego dokładnie enzymu brakuje.
2) Genetyczna
-Sanfilippo jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny, recesywny co oznacza, że dzieci muszą otrzymać obydwie wadliwe kopie danego genu aby być dotkniętym daną chorobą.
-Jeśli obydwoje rodziców jest nosicielami (tzn. mają jedną zdrową i jedną wadliwą kopie genu) jest 25% szans, że ich dziecko będzie chore, 50% że też będzie nosicielem (jak rodzice) i 25% że odziedziczy tylko zdrowe kopie, więc nie będzie nawet nosicielem.
3) Metaboliczna
-Brakujący enzym, który w zdrowym organizmie odpowiedzialny jest za porce rozkładu powoduje zaburzenie metaboliczne. Rezultatem jest akumulacja Glikozoaminoglikanów (GAG).
-Nagromadzenie odpadów z ubiegiem czasu wpływa degeneracyjnie na komórki, w wypadku Sanfilippo głównie na komórki centralnego układu nerwowego (CUN). Dzieci dotknięte Sanfilippo cierpią na hiperaktywności, bezsennością, utartą mowy, umiejętności poznawczych, opóźnieniem w rozwoju, problemy z krążeniem, demencję. Z czasem tracą podstawowe umiejętności (np. chodzenia), i w końcu umierają.
4) (jak dotychczas) Nieuleczalna
-Noworodkowi cierpiący na Sanfilippo nie wykazują na początku żadnych symptomów. Jest to choroba (jak dotychczas) nieuleczalna a postęp choroby bardzo różni się wśród dzieci. Tempo regresji dziecka zależy od np. resztkowej aktywności enzymu i indywidualnych procesach metabolizmu u danego pacjenta.
-Obecnie nie ma lekarstwa, średnia długość życia to 15-20 lat. Ostatnie przełomowe badanie dotyczące terapii genowej jak i podawania enzymu przez barierę krew-mózg, które w dużej mierze były współfinansowane przez małe fundacje i zbliżające się badania kliniczne dają nadzieje na inną przyszłość dla chorych dzieci.
#MPSAwareness #CureMPS #FundacjaSanfilippo #AdamAndLeaVsSanfilippo #CureSanfilippo

15. maja obchodzimy Światowy Dzień Świadomości o MPS (MPS – mukopolisacharydoza, w tym MPSIII Sanfilippo)

Dlaczego ten dzień jest ważny?
- ponieważ MPS to rzadka choroba dziecięca (średnio pacjenci umierają jako nastolatkowie), na którą obecnie nie ma lekarstwa (trwają badania kliniczne); choruje na nią 1 na 25.000 urodzonych dzieci (na MPSIII Sanflippo 1 na 70.000 urodzeń);
- większość początkowych badań jest inicjowane i finansowane ze środków zgromadzonych przez darczyńców i rodziców chorych dzieci na całym świecie;
- lekarze mają bardzo znikome pojęcie o tej chorobie, nie ma dostępnych badań przesiewowych, a diagnoza często poprzedzona jest miesiącami badań, testów i wizyt kończących się niejednokrotnie błędnym stwierdzeniem u dziecka autyzmu i ADHD;
- system socjalny nie jest przygotowany, a społeczeństwo nie jest informowane o tej i innych chorobach rzadkich, które każda z osobna występują rzadko, ale razem szacuje się, że ok. 5-10% populacji jest dotknięta jedną z nich;
To dzień, w którym rodziny i społecznosci dotknięte MPS:
- myślą o wszystkich dzieciach, które chorują na MPS;
- wspominają wszystkie dzieci, które straciliśmy z powodu tej choroby;
- doceniają pracę naukowców i lekarzy, którzy systematycznie, w cieniu najbardziej medialnych chorób, ciężką pracą zbliżają się do znalezienia lekarstwa na MPS;
- doceniają i dziękują za pomoc, którą otrzymują od Was, rodziny i przyjaciół;

Przyłączcie się do nas i zasharujcie ten post by jak najwięcej osob dowiedziało się o istnieniu MPS III Sanfilippo i problemach z jakimi zmagają się chore na nią dzieci i ich rodziny;
#MPSAwareness #CureMPS #FundacjaSanfilippo #AdamAndLeaVsSanfilippo

Wesołego Alleluja 🐣🐥🐰🐤💛💚💙 Dziękujemy Wam za Waszą pomoc, która daje nadzieję na przyszłość dla dzieci z Sanfilippo.

Spokojnych Świąt życzy Fundacja Sanfilippo
#CureSanfilippo

Dziękujemy jeszcze raz IFMSA-Poland Oddział Białystok za organizację wykładu, Władzom Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku za zgodę na organizację wykładu oraz zbiórki, Dziekanowi Wydziału Farmaceutycznego za udostępnienie sali, Prof. Węgrzynowi za poświęcenie soboty na szerzenie wiedzy o chorobach rzadkich oraz studentom medycyny którzy poświęcili swój czas w sobote aby zrozumieć specyfikę chorób rzadkich w tym w szczególności MPSIII (chorobę Sanfilippo). Dziękujemy, za to że wam zależy, że chcecie zrobić różnice i robić coś więcej nić tylko wymagane minimum, to daje nam nadzieje, na inną przyszłość dla naszych dzieci pacjentów.

Przypominamy i zapraszamy już w tą sobotę!

Kolejne dziecko odeszło z powodu Sanfilippo, Patrycja miała 17 lat. Wszystkiego dobrego w niebie, bez bólu i choroby.

Dodatkowo quiz o MPS i w szczególności MPSIII choroba Sanfilippo, niektóre odpowiedzi są zaskakujące.

https://goo.gl/bPVuhN

Quiz o chorobach rzadkich, sprawdź swoja wiedzę!

https://goo.gl/5zbXJi

Młodzi lekarze z IFMSA-Poland Oddział Białystok wyszli z incjatywą wykładu o chorobach rzadkich w tym szczególności o MPS (MPSIII choroba Sanfilippo) z okazji Dnia Chorób Rzadkich. Dzięki proaktywnej postawie prof. Grzegorz Węgrzyn, już 10 marca odbędzie się wykład: "Choroby rzadkie - mechanizmy i możliwości leczenia na przykładzie MPS".

Dziękujemy IFMSA-Poland Oddział Białystok za organizację, Władzom Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku za zgodę na organizację wykładu oraz zbiórki, Dziekanowi Wydziału Farmaceutycznego za udostępnienie sali, Prof. Węgrzynowi za poświęcenie soboty na szerzenie wiedzy o chorobach rzadkich.

Poniżej szczegóły dotyczące wydarzenia.

Wsparcie z IFMSA-Poland Oddział Białystok w Dzień Chorób Rzadkich, dziękujemy!

Dzień Chorób Rzadkich już dziś! (english version below)

Liczby

Choroba jest definiowana w Europie jako rzadka gdy dotyczy mniej niż 1 na 2000 osób.
Choroba jest definiowana w USA jako rzadka gdy dotyczy mniej niż 200.000 amerykanów w danym momencie.
Jedna choroba rzadka może dotyczyć kilku pacjentów w UE a inna nawet 245.000 osób. W UE jest 30 milionów ludzi dotkniętych jedną z 6000 chorób rzadkich.
80% z chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, pozostałe wynikają z infekcji (bakteryjnej, wirusowej), alergii innych czynników środowiskowych.
50% chorób rzadkich dotyka dzieci.

Charakterystyka chorób rzadkich

Ponad 6000 chorób rzadkich charakteryzuje się szerokim spektrum symptomów, które nie tylko różnią się pomiędzy chorobami ale także pomiędzy poszczególnymi pacjentami tej samej choroby.
Relatywnie powszechne symptomy mogą ukrywać choroby rzadkie co prowadzi często do złej diagnozy i opóźnieniu w leczeniu (jeśli w ogóle jest dostępne). Jakość życia pacjentów i ich rodzin jest znacznie obniżona poprzez chroniczność, progresywność choroby oraz utratę autonomii przez pacjenta nad którym trzeba opiekować się 24h/7 dni w tygodniu.
W większości chorób rzadkich nie ma żadnych zatwierdzonych leków, co nie tylko oznacza często przedwczesną śmierć pacjentów, ale także nie daje żadnych nadziei dla rodziny, znajomy pacjenta i pogłębia ich cierpienie.

Powszechne problemy

Brak badań oraz informacji dobrej jakości na temat danej choroby często oznacza opóźnienie w diagnozie. Potrzeba wysokiej jakość służby zdrowia oznacza w praktyce nierówności i trudności w dostepnie do leczenia. Wynikiem wspomnianych problemów jest duże obciążenie zarówno w aspekcie społecznym jak i finasowym pacjentów, ich rodzin i przyjaciół. Jak już wspomniano diagnoza jest utrudniona przez sympotmy które są relatywnie powszechne ale mogą skrywać poważna chorobę rzadka, której jednoznaczna diagnoza wymaga specificznych testów. Symptomy często różnią się pomiędzy pacjentami

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Rare Dise Day is today!

Key figures

A disease or disorder is defined as rare in Europe when it affects fewer than 1 in 2000.
A disease or disorder is defined as rare in the USA when it affects fewer than 200,000 Americans at any given time.
One rare disease may affect only a handful of patients in the EU (European Union), and another may touch as many as 245,000. In the EU, as many as 30 million people may be affected by one of over 6000 existing rare diseases.
80% of rare diseases have identified genetic origins whilst others are the result of infections (bacterial or viral), allergies and environmental causes, or are degenerative and proliferative.
50% of rare diseases affect children.

Characteristics of rare diseases

Over 6000 rare diseases are characterised by a broad diversity of disorders and symptoms that vary not only from disease to disease but also from patient to patient suffering from the same disease.
Relatively common symptoms can hide underlying rare diseases leading to misdiagnosis and delaying treatment. Quintessentially disabling, the patients quality of life is affected by the lack or loss of autonomy due to the chronic, progressive, degenerative, and frequently life-threatening aspects of the disease.
The fact that there are often no existing effective cures adds to the high level of pain and suffering endured by patients and their families.

Common problems faced

The lack of scientific knowledge and quality information on the disease often results in a delay in diagnosis. Also the need for appropriate quality health care engenders inequalities and difficulties in access to treatment and care. This often results in heavy social and financial burdens on patients.
As mentioned, due to the broad diversity of disorders and relatively common symptoms which can hide underlying rare diseases, initial misdiagnosis is common. In addition, symptoms differ not only from disease to disease, but also from patient to patient suffering from the same disease.

Obchodzony jutro Dzień Chorób Rzadkich to także okazja do uświadomienia sobie i bliskim, że 95% wszystkich chorób rzadkich nie doczekało się jeszcze zatwierdzonej terapii. Oznacza to, że w wielu przypadkach lekarze w momencie przekazywania pacjentom diagnozy odsyłają ich do domu bez konkretnego planu leczenia. W przypadku Sanfilippo rodziny często słyszą, by zabrały swoje dzieci do domu, kochały je i cieszyły się każdym dniem, zbierając wspomnienia.

Jest tak dlatego, że obecnie nie ma żadnej terapii, która ratowałaby zycie dzieciom cierpiącym na syndrom Sanfilippo. Podobnie jak w przypadku innych chorób rzadkich firmy biotechnologiczne nie są z reguły zainteresowane badaniami nad ich leczeniem z powodów czysto ekonomicznych. Mała ilość pacjentów nie daje perspektyw na zyski, które pokryłyby koszty badan, a do tego zaowocowały wystarczającą nadwyżką.

Z tego powodu rodzice wielu dzieci angażują się w pozyskiwanie środków finansowych, które przekazują ośrodkom badawczym chętnym do podjęcia badan nad możliwą terapia. Dla społeczności Sanfilippo ostatnie lata były obiecujące, ponieważ rozpoczęło się parę badan klinicznych dających nadzieje na lepsza przyszłość dla dzieci. Niestety, dwa z nich zostały przerwane z powodu niesatysfakcjonujących wyników. Był to ciężki okres dla rodzin biorących w nich udział. Została im bowiem odebrana nadzieja na zahamowanie lub spowolnienie progresu choroby, jaka wiązali ze swoim wysiłkiem włożonym w udział w badaniu. Należy bowiem pamiętać, ze wiąże się on zazwyczaj z częstymi podróżami, wieloma badaniami i testami czy pobraniami krwi, które są stresujące zarówno dla dziecka, jak i dla jego rodziców. Co gorsza, dzieci biorące udział w jednym badaniu klinicznym są z reguły automatycznie dyskwalifikowane w innych badaniach.

Obecnie trwają badania kliniczne enzymatycznej terapii zastępczej dla MPS III B oraz terapii genowej dla MPS III A i B. Doświadczenia ostatnich kilkunastu miesięcy pokazują jednak, ze badania kliniczne mogą być przerwane z dnia na dzień, jeśli wyniki nie są zgodne z oczekiwaniami sponsora. Poza tym konkretne metody leczenia mogą nie być skuteczne dla wszystkich pacjentów, np. z powodu występowania u nich antyciał. Dlatego tak ważne jest wspieranie innowacyjnych badan nad terapia, co jest głównym celem Fundacja Sanfilippo.