Blog

2nd of April 2018 03:31 PM Link
Weso艂ego Alleluja 馃悾馃惀馃惏馃悿馃挍馃挌馃挋 Dzi臋kujemy Wam za Wasz膮 pomoc, kt贸ra daje nadziej臋 na przysz艂o艣膰 dla dzieci z Sanfilippo.

Spokojnych 艢wi膮t 偶yczy Fundacja Sanfilippo
#CureSanfilippo
Message image
23rd of March 2018 06:31 AM Link
Dzi臋kujemy jeszcze raz IFMSA-Poland Oddzia艂 Bia艂ystok za organizacj臋 wyk艂adu, W艂adzom Uniwersytetu Medycznego w Bia艂ymstoku za zgod臋 na organizacj臋 wyk艂adu oraz zbi贸rki, Dziekanowi Wydzia艂u Farmaceutycznego za udost臋pnienie sali, Prof. W臋grzynowi za po艣wi臋cenie soboty na szerzenie wiedzy o chorobach rzadkich oraz studentom medycyny kt贸rzy po艣wi臋cili sw贸j czas w sobote aby zrozumie膰 specyfik臋 chor贸b rzadkich w tym w szczeg贸lno艣ci MPSIII (chorob臋 Sanfilippo). Dzi臋kujemy, za to 偶e wam zale偶y, 偶e chcecie zrobi膰 r贸偶nice i robi膰 co艣 wi臋cej ni膰 tylko wymagane minimum, to daje nam nadzieje, na inn膮 przysz艂o艣膰 dla naszych dzieci pacjent贸w.
Message image
8th of March 2018 08:05 PM Link
Przypominamy i zapraszamy ju偶 w t膮 sobot臋!
Event https://www.facebook.com/events/2161816244042118/
Dzie艅 Chor贸b Rzadkich - wyk艂ad o chorobie Sanfilippo
Z okazji Dzie艅 Chor贸b Rzadkich serdecznie zapraszamy na wyk艂ad dotycz膮cy choroby Sanfilippo oraz innych mukopolisach...
1st of January 1970 12:00 AM
3rd of March 2018 03:10 AM Link
Kolejne dziecko odesz艂o z powodu Sanfilippo, Patrycja mia艂a 17 lat. Wszystkiego dobrego w niebie, bez b贸lu i choroby.
Message image
1st of March 2018 11:09 AM Link
Dodatkowo quiz o MPS i w szczeg贸lno艣ci MPSIII choroba Sanfilippo, niekt贸re odpowiedzi s膮 zaskakuj膮ce.

https://goo.gl/bPVuhN
1st of March 2018 11:02 AM Link
Quiz o chorobach rzadkich, sprawd藕 swoja wiedz臋!

https://goo.gl/5zbXJi
28th of February 2018 10:45 PM Link
M艂odzi lekarze z IFMSA-Poland Oddzia艂 Bia艂ystok wyszli z incjatyw膮 wyk艂adu o chorobach rzadkich w tym szczeg贸lno艣ci o MPS (MPSIII choroba Sanfilippo) z okazji Dnia Chor贸b Rzadkich. Dzi臋ki proaktywnej postawie prof. Grzegorz W臋grzyn, ju偶 10 marca odb臋dzie si臋 wyk艂ad: "Choroby rzadkie - mechanizmy i mo偶liwo艣ci leczenia na przyk艂adzie MPS".

Dzi臋kujemy IFMSA-Poland Oddzia艂 Bia艂ystok za organizacj臋, W艂adzom Uniwersytetu Medycznego w Bia艂ymstoku za zgod臋 na organizacj臋 wyk艂adu oraz zbi贸rki, Dziekanowi Wydzia艂u Farmaceutycznego za udost臋pnienie sali, Prof. W臋grzynowi za po艣wi臋cenie soboty na szerzenie wiedzy o chorobach rzadkich.

Poni偶ej szczeg贸艂y dotycz膮ce wydarzenia.
Event https://www.facebook.com/events/2161816244042118/
Dzie艅 Chor贸b Rzadkich - wyk艂ad o chorobie Sanfilippo
Z okazji Dzie艅 Chor贸b Rzadkich serdecznie zapraszamy na wyk艂ad dotycz膮cy choroby Sanfilippo oraz innych mukopolisach...
1st of January 1970 12:00 AM
28th of February 2018 10:47 AM Link
Wsparcie z IFMSA-Poland Oddzia艂 Bia艂ystok w Dzie艅 Chor贸b Rzadkich, dzi臋kujemy!
Message image
28th of February 2018 10:13 AM Link
Message image
28th of February 2018 09:21 AM Link
Dzie艅 Chor贸b Rzadkich ju偶 dzi艣! (english version below)

Liczby

Choroba jest definiowana w Europie jako rzadka gdy dotyczy mniej ni偶 1 na 2000 os贸b.
Choroba jest definiowana w USA jako rzadka gdy dotyczy mniej ni偶 200.000 amerykan贸w w danym momencie.
Jedna choroba rzadka mo偶e dotyczy膰 kilku pacjent贸w w UE a inna nawet 245.000 os贸b. W UE jest 30 milion贸w ludzi dotkni臋tych jedn膮 z 6000 chor贸b rzadkich.
80% z chor贸b rzadkich ma pod艂o偶e genetyczne, pozosta艂e wynikaj膮 z infekcji (bakteryjnej, wirusowej), alergii innych czynnik贸w 艣rodowiskowych.
50% chor贸b rzadkich dotyka dzieci.

Charakterystyka chor贸b rzadkich

Ponad 6000 chor贸b rzadkich charakteryzuje si臋 szerokim spektrum symptom贸w, kt贸re nie tylko r贸偶ni膮 si臋 pomi臋dzy chorobami ale tak偶e pomi臋dzy poszczeg贸lnymi pacjentami tej samej choroby.
Relatywnie powszechne symptomy mog膮 ukrywa膰 choroby rzadkie co prowadzi cz臋sto do z艂ej diagnozy i op贸藕nieniu w leczeniu (je艣li w og贸le jest dost臋pne). Jako艣膰 偶ycia pacjent贸w i ich rodzin jest znacznie obni偶ona poprzez chroniczno艣膰, progresywno艣膰 choroby oraz utrat臋 autonomii przez pacjenta nad kt贸rym trzeba opiekowa膰 si臋 24h/7 dni w tygodniu.
W wi臋kszo艣ci chor贸b rzadkich nie ma 偶adnych zatwierdzonych lek贸w, co nie tylko oznacza cz臋sto przedwczesn膮 艣mier膰 pacjent贸w, ale tak偶e nie daje 偶adnych nadziei dla rodziny, znajomy pacjenta i pog艂臋bia ich cierpienie.

Powszechne problemy

Brak bada艅 oraz informacji dobrej jako艣ci na temat danej choroby cz臋sto oznacza op贸藕nienie w diagnozie. Potrzeba wysokiej jako艣膰 s艂u偶by zdrowia oznacza w praktyce nier贸wno艣ci i trudno艣ci w dostepnie do leczenia. Wynikiem wspomnianych problem贸w jest du偶e obci膮偶enie zar贸wno w aspekcie spo艂ecznym jak i finasowym pacjent贸w, ich rodzin i przyjaci贸艂. Jak ju偶 wspomniano diagnoza jest utrudniona przez sympotmy kt贸re s膮 relatywnie powszechne ale mog膮 skrywa膰 powa偶na chorob臋 rzadka, kt贸rej jednoznaczna diagnoza wymaga specificznych test贸w. Symptomy cz臋sto r贸偶ni膮 si臋 pomi臋dzy pacjentami

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Rare Dise Day is today!

Key figures

A disease or disorder is defined as rare in Europe when it affects fewer than 1 in 2000.
A disease or disorder is defined as rare in the USA when it affects fewer than 200,000 Americans at any given time.
One rare disease may affect only a handful of patients in the EU (European Union), and another may touch as many as 245,000. In the EU, as many as 30 million people may be affected by one of over 6000 existing rare diseases.
80% of rare diseases have identified genetic origins whilst others are the result of infections (bacterial or viral), allergies and environmental causes, or are degenerative and proliferative.
50% of rare diseases affect children.

Characteristics of rare diseases

Over 6000 rare diseases are characterised by a broad diversity of disorders and symptoms that vary not only from disease to disease but also from patient to patient suffering from the same disease.
Relatively common symptoms can hide underlying rare diseases leading to misdiagnosis and delaying treatment. Quintessentially disabling, the patients quality of life is affected by the lack or loss of autonomy due to the chronic, progressive, degenerative, and frequently life-threatening aspects of the disease.
The fact that there are often no existing effective cures adds to the high level of pain and suffering endured by patients and their families.

Common problems faced

The lack of scientific knowledge and quality information on the disease often results in a delay in diagnosis. Also the need for appropriate quality health care engenders inequalities and difficulties in access to treatment and care. This often results in heavy social and financial burdens on patients.
As mentioned, due to the broad diversity of disorders and relatively common symptoms which can hide underlying rare diseases, initial misdiagnosis is common. In addition, symptoms differ not only from disease to disease, but also from patient to patient suffering from the same disease.
27th of February 2018 08:54 PM Link
Obchodzony jutro Dzie艅 Chor贸b Rzadkich to tak偶e okazja do u艣wiadomienia sobie i bliskim, 偶e 95% wszystkich chor贸b rzadkich nie doczeka艂o si臋 jeszcze zatwierdzonej terapii. Oznacza to, 偶e w wielu przypadkach lekarze w momencie przekazywania pacjentom diagnozy odsy艂aj膮 ich do domu bez konkretnego planu leczenia. W przypadku Sanfilippo rodziny cz臋sto s艂ysz膮, by zabra艂y swoje dzieci do domu, kocha艂y je i cieszy艂y si臋 ka偶dym dniem, zbieraj膮c wspomnienia.

Jest tak dlatego, 偶e obecnie nie ma 偶adnej terapii, kt贸ra ratowa艂aby zycie dzieciom cierpi膮cym na syndrom Sanfilippo. Podobnie jak w przypadku innych chor贸b rzadkich firmy biotechnologiczne nie s膮 z regu艂y zainteresowane badaniami nad ich leczeniem z powod贸w czysto ekonomicznych. Ma艂a ilo艣膰 pacjent贸w nie daje perspektyw na zyski, kt贸re pokry艂yby koszty badan, a do tego zaowocowa艂y wystarczaj膮c膮 nadwy偶k膮.

Z tego powodu rodzice wielu dzieci anga偶uj膮 si臋 w pozyskiwanie 艣rodk贸w finansowych, kt贸re przekazuj膮 o艣rodkom badawczym ch臋tnym do podj臋cia badan nad mo偶liw膮 terapia. Dla spo艂eczno艣ci Sanfilippo ostatnie lata by艂y obiecuj膮ce, poniewa偶 rozpocz臋艂o si臋 par臋 badan klinicznych daj膮cych nadzieje na lepsza przysz艂o艣膰 dla dzieci. Niestety, dwa z nich zosta艂y przerwane z powodu niesatysfakcjonuj膮cych wynik贸w. By艂 to ci臋偶ki okres dla rodzin bior膮cych w nich udzia艂. Zosta艂a im bowiem odebrana nadzieja na zahamowanie lub spowolnienie progresu choroby, jaka wi膮zali ze swoim wysi艂kiem w艂o偶onym w udzia艂 w badaniu. Nale偶y bowiem pami臋ta膰, ze wi膮偶e si臋 on zazwyczaj z cz臋stymi podr贸偶ami, wieloma badaniami i testami czy pobraniami krwi, kt贸re s膮 stresuj膮ce zar贸wno dla dziecka, jak i dla jego rodzic贸w. Co gorsza, dzieci bior膮ce udzia艂 w jednym badaniu klinicznym s膮 z regu艂y automatycznie dyskwalifikowane w innych badaniach.

Obecnie trwaj膮 badania kliniczne enzymatycznej terapii zast臋pczej dla MPS III B oraz terapii genowej dla MPS III A i B. Do艣wiadczenia ostatnich kilkunastu miesi臋cy pokazuj膮 jednak, ze badania kliniczne mog膮 by膰 przerwane z dnia na dzie艅, je艣li wyniki nie s膮 zgodne z oczekiwaniami sponsora. Poza tym konkretne metody leczenia mog膮 nie by膰 skuteczne dla wszystkich pacjent贸w, np. z powodu wyst臋powania u nich antycia艂. Dlatego tak wa偶ne jest wspieranie innowacyjnych badan nad terapia, co jest g艂贸wnym celem Fundacja Sanfilippo.
Message image
27th of February 2018 07:41 AM Link
Jeszcze raz dzi臋kujemy wszystkim za organizacj臋 koncertu i przybycie. Koncert jest cz臋艣ci膮 obchod贸w Dnia Chor贸b Rzadkich, kt贸re maj膮 na celu zwi臋ksznie 艣wiadomo艣ci na temat chor贸b rzadkich. Wi臋ksza 艣wiadomo艣膰 to zrozumienie problemu i wi臋ksza szansa na efektywn膮 pomoc w tym na lek na chorob臋 Sanfilippo i inne podobne choroby rzadkie.

Szczeg贸lne podzi臋kowania nale偶膮 si臋 An Ski pomys艂odawczyni koncertu - dzi臋kujemy Aniu!!!
Bardzo dzi臋kujemy zespo艂owi Prowokalniza pi臋kny wyst臋p, panu Grzesiowi za nag艂o艣nienie, firmie Light Sound Vision, a w szczeg贸lno艣ci Mateusz Poliwoda za o艣wietlenie, pani Dagmara Pa藕dziorek za udost臋pnienie lokalu Impresja oraz Marcin Choinski za jego nieocenion膮 pomoc ju偶 drugi rok z rz臋du.
#RareDiseaseDay
26th of February 2018 08:59 PM Link
Dzie艅 Chor贸b Rzadkich to dzie艅, w kt贸rym szczeg贸ln膮 uwag臋 po艣wi臋camy chorobom dotykaj膮cym mniej ni偶 jedna na 2.000 os贸b.

Syndrom Sanfilippo wyst臋puje raz na oko艂o 70.000 urodze艅.

Progres syndromu Sanfilippo mo偶na podzieli膰 na trzy g艂贸wne fazy. Mi臋dzy drugim a sz贸stym rokiem 偶ycia dzieci zaczynaj膮 objawia膰 艂agodne lub 艣rednie op贸藕nienie rozwoju. Wraz z post臋pem choroby staja si臋 hiperaktywne, a ich zachowanie coraz bardziej problematyczne. Zaczynaj膮 tez traci膰 nabyte do tej pory umiej臋tno艣ci. W fazie trzeciej nast臋puje og贸lne spowolnienie, utrata mobilno艣ci oraz umiej臋tno艣ci prze艂ykania, a choroba zaczyna mie膰 wplyw na coraz bardziej podstawowe funkcje 偶yciowe prowadz膮c ostatecznie do 艣mierci.

Choroba mo偶e przybiera膰, w zale偶no艣ci od dziecka, bardzo r贸偶ny przebieg, a niekt贸re symptomy, jak na przyk艂ad utrata s艂uchu, mog膮 dotyczy膰 jednych dzieci, innych natomiast nie. Wyr贸偶nia si臋 cztery podtypy MPS III - A, B, C i D. Podtyp A, wyst臋puj膮cy najcz臋艣ciej, uznawany jest za najbardziej powa偶ny, natomiast podtyp D, najrzadziej spotykany, za naj艂agodniejszy.

Og贸lnie przebieg syndromu Sanfilippo klasyfikuje si臋 jako 艂agodny, 艣redni lub powa偶ny - w zale偶no艣ci od mutacji genu odpowiedzialnego za dany typ choroby. Syndrom Sanfilippo jest jednak tak rzadki, 偶e nie ma wystarczaj膮cych danych 艂膮cz膮cych rodzaj mutacji z przebiegiem choroby, by moc wyci膮gn膮膰 miarodajne wnioski. Ponadto wiele mutacji jest unikatowych, niekojarzonych wcze艣niej z ta choroba. Dlatego tak trudno jest ex ante przewidzie膰, w jakim stopniu choroba dotknie dane dziecko, jak szybko wyst膮pi膮 kolejne symptomy i jak d艂ugo b臋dzie ono 偶y艂o. Znane s膮 przypadki, w kt贸rych dzieci do偶y艂y wieku doros艂ego i umar艂y miedzy 30. a 40. rokiem 偶ycia. S膮 to jednak wyj膮tki od regu艂y, gdy偶 dzieci umieraj膮 艣rednio w wieku 15 lat.
Message image
25th of February 2018 01:31 PM Link
Poni偶ej wra偶enia z koncertu z okazji Mi臋dzynarodowego Dnia Chor贸b Rzadkich (Rare Disease Day).
DZI臉KUJEMY 馃挄
24th of February 2018 05:35 PM
Dzie艅 Chor贸b Rzadkich to tak偶e okazja do zwr贸cenia uwagi na sytuacj臋 rodzin choruj膮cych dzieci, poniewa偶 gdy choruje jeden cz艂onek rodziny to sytuacja ta rzutuje na wszystkich bliskich. Warto zastanowi膰 sie dlatego, w jaki spos贸b mo偶emy wesprze膰 znajome rodziny. Cz臋sto nawet drobna pomoc okazuje si臋 du偶ym odci膮偶eniem, tak偶e psychicznym, gdy偶 odosobnienie oraz niezrozumienie spo艂eczne to cz臋ste dodatkowe bol膮czki dotkni臋tych rodzin.

Wraz z post臋pem choroby dzieci zaczynaj膮 przejawia膰 ekstremalna hiperaktywno艣膰 oraz problemy z zachowaniem. Rodzice nie mog膮 ich w zasadzie pozostawi膰 bez opieki. Domy musza zosta膰 przystosowane do potrzeb chorego dziecka, co de facto oznacza powr贸t do etapu zabezpiecze艅 kojarzonych normalnie z niemowl臋tami, a wyj艣cia poza dom wymagaj膮 planowania, a i tak cz臋sto pozostaj膮 wyzwaniem. Poniewa偶 dzieci na tym etapie rozwoju choroby fizycznie wydaj膮 sie w pe艂ni zdrowe, problematyczne zachowania spotykaj膮 si臋 cz臋sto z krytyk膮 postronnych. Nierzadko si臋 zdarza, 偶e obcy komentuj膮 w bolesny spos贸b zachowania dzieci chorych na Sanfilippo oraz zdolno艣ci wychowawcze ich rodzic贸w. Takie uwagi dodaj膮 niestety tylko dodatkowego stresu do i tak bardzo napi臋tego 偶ycia rodzin dotkni臋tych Sanfilippo i nierzadko zniech臋caj膮 je do udzia艂u w 偶yciu spo艂ecznym, pog艂ebiaj膮c poczucie izolacji i niezrozumienia. Chore dzieci na pewnym etapie maj膮 tak du偶e problemy ze snem, 偶e mog膮 nie spa膰 par臋 dni z rz臋du lub jedynie par臋 godzin na dob臋. Nietrudno sobie wyobrazi膰, jaki ma to wp艂yw na 偶ycie ca艂ej rodziny. Do tego dochodz膮 dodatkowe symptomy takie jak:

- Post臋puj膮ce upo艣ledzenie umys艂owe zwi膮zane z faktem, 偶e dzieci trac膮 nabyte wcze艣niej umiej臋tno艣ci
- Powi臋kszona w膮troba i/lub sledziona
- Wyraziste, grube brwi
- Ubytek s艂uchu (w niekt贸rych przypadkach wyst臋puj膮cy ju偶 na wcze艣niejszym etapie)
- Utrata mobilno艣ci (umiej臋tno艣ci biegania, chodzenia, potem r贸wnie偶 samodzielnego siedzenia)
- Utrata umiej臋tno艣ci samodzielnego jedzenia (oraz spowodowana zach艂ystywaniem si臋 konieczno艣膰 za艂o偶enia sondy)
- Problemy ruchowe na pod艂o偶u neurologicznym takie jak dystonia czy napady drgawkowe
23rd of February 2018 04:56 PM Link
Obchodzony ostatniego dnia lutego Dzie艅 Chor贸b Rzadkich to okazja do szerzenia 艣wiadomo艣ci na temat chor贸b, kt贸re dotykaj膮 - ka偶da z osobna - bardzo ma艂y odsetek spo艂ecze艅stwa. Poniewa偶 jest ich 艂膮cznie ponad 7.000 wielu lekarzy nigdy nie s艂ysza艂o o wielu z nich...

Tak te偶 jest z syndromem Sanfilippo.

Przy urodzeniu wi臋kszo艣膰 dzieci wydaje si臋 absolutnie zdrowa i dostaje 10 punkt贸w w skali Apgar. Niemniej ju偶 w pierwszych miesi膮cach i latach 偶ycia wiele dzieci przejawia symptomy, kt贸re 艂膮cz膮 sie z syndromem Sanfilippo. Niestety, wiele z nich mo偶e by膰 t艂umaczone przez r贸偶nice w tempie rozwoju dzieci. Kt贸ry rodzic nie s艂ysza艂 komentarzy typu "Daj jej czas. Ona z tego wyro艣nie" czy "Ch艂opcy zaczynaj膮 p贸藕niej m贸wi膰." W odosobnieniu faktycznie wiele z tych symptom贸w nie stanowi powod贸w do obaw. Kiedy jednak pojawiaj膮 sie wsp贸lnie na pewno warto przetestowa膰 dziecko pod k膮tem syndromu Sanfilippo, oddajac do badania mocz i/lub krew.

Wczesne symptomy, kt贸re zosta艂y zaobserwowane u dzieci p贸藕niej zdiagnozowanych to:

- Cz臋ste i nawracaj膮ce infekcje uszu
- Du偶y obw贸d g艂owy
- Op贸藕nienie w rozwoju mowy
- Biegunki lub lu藕ne stolce
- Problemy ze snem
- Op贸藕nienie w rozwoju og贸lnym
- Zachowania kojarzone z autyzmem
- Nadpobudliwo艣膰 i hiperaktywno艣膰
- Problemy z oddychaniem przy urodzeniu

Diagnoza nast臋puje zazwyczaj mi臋dzy drugim a sz贸stym rokiem 偶ycia. Niejednokrotnie si臋 zdarza, 偶e dziecko otrzymuje b艂臋dn膮 diagnoz臋 ADHD, autyzmu lub og贸lnego upo艣ledzenia umys艂owego. W艂a艣nie z powodu niewiedzy w艣r贸d lekarzy pediatr贸w na temat Sanfilippo rodzice cz臋sto latami szukaj膮 odpowiedzi na pytanie, co si臋 dzieje z ich pociechami.

Dzi艣 mo偶esz przyczyni膰 si臋 do zwi臋kszenia 艣wiadomo艣ci spo艂ecznej poprzez podzielenie si臋 tym postem ze swoimi znajomymi oraz przez do艂膮czenie do 艣wi臋towania Dnia Chor贸b Rzadkich i zwr贸cenia uwagi na problemy chorych i ich rodzin. Mo偶e o tym nie wiesz, ale w Europie 偶yje oko艂o 30 milion贸w ludzi dotkni臋tych jedn膮 z ponad 7.000 chor贸b rzadkich.
Message image
20th of February 2018 09:12 AM Link
W ci膮gu ostatnich dni spo艂eczno艣膰 Sanfilippo straci艂a niestety dw贸jk臋 kolejnych dzieci. Kevin i Jake s膮 ju偶 w lepszym miejscu, wolni od Sanfilippo. 艁膮czymy si臋 w b贸lu z ich rodzinami i nie ustajemy w walce o lepsza przysz艂o艣膰 dla innych chorych dzieci, tych 偶yj膮cych i tych jeszcze nienarodzonych.

Fly high Kevin and Jake 馃挏馃挏
Message image
18th of February 2018 09:59 PM Link
//Fakty i informacje 1 - Dzie艅 Chor贸b Rzadkich ostatni dzie艅 lutego

Poni偶szy filmik, w do艣膰 og贸lny spos贸b t艂umaczy na czym polegaj膮 badania klinicze.Je艣li chodzi o choroby rzadkie sytuacja nie jest taka prosta i badanie zrandomizowane z podw贸jnie 艣lep膮 pr贸b膮 nie mo偶e zosta膰 przeprowadzone ze wzgl臋du na ma艂膮 liczb臋 pacjent贸w, kt贸rzy maj膮 dokladnie tak膮 sam膮 mutacje.
#RareDiseaseDay #Dzie艅Chor贸bRzadkich

https://vimeo.com/71804510
30th of January 2018 12:38 AM Link
Wideo promuj膮ce Rare Disease Day鈥 (Dzie艅 Chor贸b Rzadkich) obchodzony ostatniego dnia lutego.

300 milion贸w ludzi
6000 chor贸b rzadkich

艢wiadomo艣膰 -> Badania -> Leczenie

https://youtu.be/SL_vV2GVxlU
28th of January 2018 12:16 PM Link
Polska wersja artyku艂u pt. "How close are we to therapies for Sanfilippo disease?" ("Jak blisko jeste艣my odkrycia terapii dla choroby Sanfilippo?") napisanego przez Gaffke, L., Pierzynowsk膮, K., Piotrowsk膮 oraz G.W臋grzyna z Katedra Biologii Molekularnej UG, przy wsparciu Fundacji Sanfilippo i opublikowanego w Metab Brain Dis (2018) 33: 1

http://sanfilippo.org.pl/pl/jak-blisko-jestesmy-odkrycia-terapii-dla-choroby-sanfilippo/
Link do wersji w pdf: http://sanfilippo.org.pl/wp-content/uploads/2018/01/Wegrzyn-Jak-blisko-jeste%C5%9Bmy-odkrycia-terapii-dla-choroby-Sanfilippo.pdf
Link do orygina艂u po angielsku: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11011-017-0111-4