NASZE ZADANIA
EURORDIS - European Rare Diseases Organisation
Fundacja Sanfilippo jest członkiem EURORDIS - European Rare Diseases Organisation największej organizacji skupiającej związki i fundacje działające na rzecz chorób rzadkich. EURORDIS m.in.: -jako duża organizacja ma wpływ na proces legisl...
8 
0 
TU VIVRAS MA FILLE Bande-Annonce Officielle (TF1 - 2018)
Niedawno jeden z kanałów telewizji francuskiej TF1 wyemitował film bazujący na historii Karen Aiche i jej córeczki (Ornelli) dotkniętej MPS3A, zwiastun poniżej: https://www.youtube.com/watch?v=lLnHK56cf9g Karen gdy dowiedziała się o chor...
Short interview with Prof. Wegrzyn discussing the results of the recent high does genistein treatment in children with Sanfilippo disease (link to the summary of the study results: http://www.mpssociety.org.uk/2018/08/23/update-genistein-trial-pa...
Krótki wywiad z prof. Węgrzynem z Uniwersytetu Gdańskiego na temat wyników badań klinicznych nad zastosowaniem Genisteiny w leczeniu Sanfilippo zaprezentowanych na Międzynarodowym Sympozjum MPS (link do podsumowania badania: http://www.mpsso...
EURORDIS Summer School
EURORDIS - European Rare Diseases Organisation Summer School 2019 Wszystkich aktywnych pacjentów lub członków ich rodziny, którzy znają angielski zachęcamy do aplikowania na szkołe letnią organizowaną przez EURORDIS - European Rare Disea...
Hiszpańska firma Esteve rozpoczęła rekrutację na terapię genową (ESTEVE-SANF-201) przy pomocy wektora AAV9 w Hiszpanii, wszystkie szczegóły na stronie europejskiego rejestru badań klinicznych: https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-sea...
Firma SOBI rozpoczeła testowanie nowej terapii enzymatycznej dla MPSIIIA, wszystkie szczegóły (w tym kryteria przyjęcia) na stronie clinicaltrials.gov (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03423186?cond=MPSIIIA+-+Mucopolysaccharidosis+Type+I...
Stefanie Boyce
Jayden i Brooklyn J&B, nierozłączną para rodzeństwa, które rozłączyła choroba i która ich także niedawno połączyła w niebie. Ich mama w pięknych słowach wspomina swoje dzieci.
Blog - B.L.A.I.R. Connection
Zapraszamy rodzeństwo dzieci dotkniętych chorobą Sanfilippo do odwiedzenia strony The Blair Connection, stworzonej przez Grey Chapin młodszej siostry Blair, która niestety zmarła w kwietniu 2017r. Życie rodzeństwa dzieci dotkniętych nieu...
Naukowcy z USA zaprezentowali m.in. na Międzynarodowej konferencji dotyczącej MPS wyników badań dotyczących diety ketogonicznej w przypadku mysz chorującym na MPSIIIb. Myszy poddane diecie ketogonicznej miały mniejszą liczbę rozregulowany...