NASZE ZADANIA
WILL Power: Our Journey with Sanfilippo Syndrome
Niestety Alexion wycofa się z badań klinicznych nad lekiem na MPSIIIB. WILL Power: Our Journey with Sanfilippo Syndrome nie dostaje już leku. Rodzice zauważąją przyśpieszenie rozwoju choroby. Nasuwa się pytanie #DoesAlexionCare ?
5 
1 
New Biomarker Found for Group of Rare Metabolic Diseases – PR News
Znaleziono nowy biomarker dla MPS, który może ułatwić diagnozę i ocenę przebiegu choroby szczególnie dotyczący zmian w centralnym układzie nerwowym. Biomarkery to wskaźniki biologiczne, których badanie pozwala na jakościową lub iloś...
WILL Power: Our Journey with Sanfilippo Syndrome
Niestety Alexion ogłosił, że nie będzię kontynuował badań klinicznych nad enzymatyczną terapią zastępczą dla MPSIIIB SBC-103 (RhNAGLU Enzyme), ponieważ dane nie były wystarczająco dobre. Program ten został już w lutym tego roku zaw...
Intracerebral gene therapy in children with mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome: an uncontrolled phase 1/2 clinical trial
Zostały opblikowane wstępne wyniki badań klinicznych terapii genowej dla MPSIIIB bazującej na bezpośrednim wstrzyknięciu w czterech miejscach w mózgu wektora (wirusa rAAV2/5) pordukującego brakujący enzymu NAGLU. Jest to podobna metoda do...
Facial Analysis Discoveries for Sanfilippo Syndrome B (MPS IIIB) - FDNA
Poniżej prezentowana jest analiza głównych cech twarzy dziecka dotkniętego MPSIIIB, ale bardzo podobne symptomy występują we wszystkich podtypach MPSIII. Brwi -pogrubione -występuje szczególnie w późniejszym stadium choroby synophrys (s...
Photos from Fundacja Sanfilippo's post
Wszystkiego dobrego Ludwiku (Ludwik - Hunter) w niebie, bez bólu związanego z chorobą.
Stop Sanfilippo
Według ostatnich informacji otrzymanych od Stop Sanfilippo, Abeona rozpoczęła rekrutację pacjentów do terapii genowej na MPSIIIA w Hiszpanii (Szpital Maria Luz Couce, Uniwersytetu Santiago de Compostela). Jak podaje hiszpańska fundacja, punk...
Mukopolisacharydoza – tu liczy się wnikliwa analiza szeregu objawów!
Dziękujemy za zwiększanie świadomości o mukopolisacharydozie (MPS) szczególnie o trudności we wczesnej diagnozie, ponieważ MPS to choroba wieloukładowa o szeregu pozornie nie związanych ze sobą objawów.
Advice From RARE Moms- A Supportive Response to SickKids Foundation’s “Strong Mom” Video
Najlepsze życzenia z okazji Dnia Mamy składamy przede wszystkim mamo dzieci cierpiącymi na kompleksowe, zagrażające życiu choroby, które każdego dnia walczą, załamują się, podnoszą głowę i walczą dalej o jak najlepsze życie dla sw...
Jeden z licznych goli podczas Charytatywny Turniej Piłki 6-osobowej "Piłkarze vs Sanfilippo" dla Adasia i Lei oraz wszystkich dzieci dzielnie walczących z chorobą Sanfilippo. Dziękujemy!!! #AdamLeaVsSanfilippo #FundacjaSanfilippo #CureSanfil...