OUR MISSION
NEWS
Fundacja Sanfilippo
💜 Grupa wsparcia dla rodziców dzieci z chorobą Sanfilippo W odpowiedzi na potrzeby zgłaszane przez rodziny tworzymy wspólnie z Kamilą i Natalią pilotażową grupę wsparcia dla rodziców dzieci z chorobą Sanfilippo (MPS III). Celem grupy jest stworzenie bezpiecznej przestrzeni do rozmowy, wymiany doświadczeń oraz wzajemnego wsparcia między rodzinami, które mierzą się z podobnymi wyzwaniami. Spotkania będą miały bardziej uporządkowaną formę i będą skupiać się na wybranych tematach ważnych dla rodziców. Grupa będzie: • spotykać się regularnie online • mieć zamkniętą przestrzeń do rozmów dla uczestników • koncentrować się na wsparciu, wymianie doświadczeń i wiedzy 🔹 Obecnie prowadzimy rekrutację do pilotażowej
Fundacja Sanfilippo
💜 Dziś obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich (Rare Disease Day) Dzień poświęcony osobom żyjącym z chorobami takimi jak Choroba Sanfilippo (Mukopolisacharydoza typu III). 📊 Liczby, które pokazują skalę problemu: 🔹 Choroba w Europie uznawana jest za rzadką, gdy dotyczy mniej niż 1 na 2000 osób. 🔹 Jedna choroba rzadka może dotyczyć kilku pacjentów w UE, a inna nawet 245 000 osób. 🔹 W Unii Europejskiej żyje około 30 milionów osób dotkniętych jedną z ponad 6000 chorób rzadkich. 🔹 72% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. 🔹 70% chorób rzadkich dotyka dzieci. 🧬 Czym charakteryzują się choroby rzadkie? Istnieje ponad 6000 chorób rzadkich
Fundacja Sanfilippo updated their cover photo.
Fundacja Sanfilippo
Z przyjemnością informujemy, że powstał pełny polski przekład artykułu „Sanfilippo Syndrome: consensus guidelines for clinical care”. Link w komentarzu poniżej. Tłumaczenie przygotował Jakub Miłek, student kierunku lekarskiego na Wydziale Nauk Medycznych w Zabrzu (Śląski Uniwersytet Medyczny). Tekst został zweryfikowany przez dr hab. n. med. Jolantę Sykut-Cegielską, Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka oraz Krajową Konsultant w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej. Redakcję i opracowanie pierwszej wersji tłumaczenia Fundacja Sanfilippo. Dziękujemy wszystkim zaangażowanym w stworzenie tego ważnego materiału, który może realnie wspierać specjalistów i rodziny dotknięte zespołem Sanfilippo. 💙
Fundacja Sanfilippo
📢 Ankieta Phoenix Nest Biotech dotycząca zespołu Sanfilippo 💙 Ankieta jest w języku angielskim i ma na celu ulepszenie klinicznej oceny zespołu Sanfilippo. Poszukiwani są uczestnicy. Phoenix Nest zostało założone przez rodziców dzieci dotkniętych zespołem Sanfilippo typu C. 🧬 Kto może wziąć udział? ➡️ Opiekunowie i członkowie rodzin (rodzice, bliscy) ➡️ Lekarze ➡️ Terapeuci edukacyjni …którzy opiekują się dziećmi z zespołem Sanfilippo typu A, B, C lub D. 📝 Na czym polega ankieta? Phoenix Nest Biotech zbiera obserwacje z codziennego życia, aby opracować nowe narzędzie do oceny objawów i zachowań u dzieci z zespołem Sanfilippo. Nie jest wymagana specjalistyczna terminologia
Sanfilippo Syndrome (MPS-III) Symptom Observation Survey_New
Take this survey powered by surveymonkey.com. Create your own surveys for free.