OUR MISSION
NEWS
Fundacja Sanfilippo
Z przyjemnością informujemy, że powstał pełny polski przekład artykułu „Sanfilippo Syndrome: consensus guidelines for clinical care”. Link w komentarzu poniżej. Tłumaczenie przygotował Jakub Miłek, student kierunku lekarskiego na Wydziale Nauk Medycznych w Zabrzu (Śląski Uniwersytet Medyczny). Tekst został zweryfikowany przez dr hab. n. med. Jolantę Sykut-Cegielską, Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka oraz Krajową Konsultant w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej. Redakcję i opracowanie pierwszej wersji tłumaczenia Fundacja Sanfilippo. Dziękujemy wszystkim zaangażowanym w stworzenie tego ważnego materiału, który może realnie wspierać specjalistów i rodziny dotknięte zespołem Sanfilippo. 💙
Fundacja Sanfilippo
📢 Ankieta Phoenix Nest Biotech dotycząca zespołu Sanfilippo 💙 Ankieta jest w języku angielskim i ma na celu ulepszenie klinicznej oceny zespołu Sanfilippo. Poszukiwani są uczestnicy. Phoenix Nest zostało założone przez rodziców dzieci dotkniętych zespołem Sanfilippo typu C. 🧬 Kto może wziąć udział? ➡️ Opiekunowie i członkowie rodzin (rodzice, bliscy) ➡️ Lekarze ➡️ Terapeuci edukacyjni …którzy opiekują się dziećmi z zespołem Sanfilippo typu A, B, C lub D. 📝 Na czym polega ankieta? Phoenix Nest Biotech zbiera obserwacje z codziennego życia, aby opracować nowe narzędzie do oceny objawów i zachowań u dzieci z zespołem Sanfilippo. Nie jest wymagana specjalistyczna terminologia
Sanfilippo Syndrome (MPS-III) Symptom Observation Survey_New
Take this survey powered by surveymonkey.com. Create your own surveys for free.
Fundacja Sanfilippo
🌟 Dzisiaj obchodzimy Światowy Dzień Świadomości o Chorobie Sanfilippo! 🌍💙 Chcemy zwrócić uwagę na rzadki zespół genetyczny, który wpływa na życie dzieci i rodzin na całym świecie. Zespół Sanfilippo, nazywany także MPS III dziecięcą demencją, stanowi ogromne wyzwanie. Jednak niesamowita siła i miłość rodzin dotkniętych tą chorobą jest naprawdę inspirująca. 🤝 Chcemy razem z wami: 🔍 Edukować: Dowiedz się więcej o Zespole Sanfilippo i jak wpływa on na życie osób z nim zmagających się. Wiedza jest kluczem do wsparcia. 💙 Wspierać: Wyraź solidarność z rodzinami dotkniętymi Zespołem Sanfilippo. Każdy gest wsparcia się liczy. 🛠️ Działać: Zaangażuj się w działania na
Fundacja Sanfilippo
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) przyznała status „Breakthrough Therapy” (Terapia Przełomowa) terapii enzymatycznej Tralesinidase Alfa (TA-ERT) firmy Spruce Biosciences dla pacjentów z zespołem Sanfilippo typu B (MPS IIIB). 👉 Oznacza to, że FDA uznała TA-ERT za terapię, która może przynieść znaczną poprawę w leczeniu tej ciężkiej i rzadkiej choroby. Status ten pozwala na przyspieszoną i ułatwioną ścieżkę oceny leku, a także bliższą współpracę firmy z FDA. 📊 Dane kliniczne wskazują, że TA-ERT normalizuje poziom toksycznych substancji w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF HS-NRE), które powodują uszkodzenia mózgu w MPS IIIB. W badaniach obserwowano również stabilizację objętości kory mózgowej i funkcji
Fundacja Sanfilippo
🧬 Bądź na bieżąco z nowymi informacjami o Sanfilippo Chcesz otrzymywać regularne, rzetelne informacje o badaniach klinicznych, nowych terapiach i odkryciach naukowych dotyczących zespołu Sanfilippo? Zapisz się do naszej listy informacyjnej — wystarczy wypełnić krótki formularz: 👉 forms.gle/8DZRvFieLxii38aF6 Dzięki temu: 🔹 będziesz otrzymywać wiadomości o aktualnych projektach badawczych, 🔹 dowiesz się o możliwościach udziału w badaniach klinicznych, jeśli będą dostępne 🔹 poznasz najnowsze doniesienia naukowe i wydarzenia dotyczące Sanfilippo. Formularz jest krótki, a zapis całkowicie dobrowolny i bez zobowiązań. Pomóż nam budować społeczność osób, które wiedzą więcej i mogą działać szybciej 💜
W przypadku posiadania więcej niż jednego dziecka, prosimy o wypełnienie osobnego formularza dla każdego z nich.