Fundacja Sanfilippo

1 month 1 week ago

Z przyjemnością informujemy, że powstał pełny polski przekład artykułu „Sanfilippo Syndrome: consensus guidelines for clinical care”. Link w komentarzu poniżej.

Tłumaczenie przygotował Jakub Miłek, student kierunku lekarskiego na Wydziale Nauk Medycznych w Zabrzu (Śląski Uniwersytet Medyczny).
Tekst został zweryfikowany przez dr hab. n. med. Jolantę Sykut-Cegielską, Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka oraz Krajową Konsultant w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej. Redakcję i opracowanie pierwszej wersji tłumaczenia Fundacja Sanfilippo.

Dziękujemy wszystkim zaangażowanym w stworzenie tego ważnego materiału, który może realnie wspierać specjalistów i rodziny dotknięte zespołem Sanfilippo. 💙

Fundacja Sanfilippo

2 months 5 days ago

🌟 Dzisiaj obchodzimy Światowy Dzień Świadomości o Chorobie Sanfilippo! 🌍💙

Chcemy zwrócić uwagę na rzadki zespół genetyczny, który wpływa na życie dzieci i rodzin na całym świecie.

Zespół Sanfilippo, nazywany także MPS III dziecięcą demencją, stanowi ogromne wyzwanie. Jednak niesamowita siła i miłość rodzin dotkniętych tą chorobą jest naprawdę inspirująca.

🤝 Chcemy razem z wami:

🔍 Edukować: Dowiedz się więcej o Zespole Sanfilippo i jak wpływa on na życie osób z nim zmagających się. Wiedza jest kluczem do wsparcia.

💙 Wspierać: Wyraź solidarność z rodzinami dotkniętymi Zespołem Sanfilippo. Każdy gest wsparcia się liczy.
🛠️ Działać: Zaangażuj się w działania na rzecz większych badań i wsparcia, by ulepszyć metody leczenia i być może znaleźć w przyszłości lekarstwo.

🌟 Razem możemy zmienić wiele! Chcemy być głosem tych dotkniętych tą chorobą i zasiać nadzieję na lepszą przyszłość.

#CureSanfilippo
#sanfilipposyndrome
#MPSIII
#SanfilippoAwarenessDay
#FundacjaSanfilippo

Fundacja Sanfilippo

3 months 1 week ago

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) przyznała status „Breakthrough Therapy” (Terapia Przełomowa) terapii enzymatycznej Tralesinidase Alfa (TA-ERT) firmy Spruce Biosciences dla pacjentów z zespołem Sanfilippo typu B (MPS IIIB).

👉 Oznacza to, że FDA uznała TA-ERT za terapię, która może przynieść znaczną poprawę w leczeniu tej ciężkiej i rzadkiej choroby. Status ten pozwala na przyspieszoną i ułatwioną ścieżkę oceny leku, a także bliższą współpracę firmy z FDA.

📊 Dane kliniczne wskazują, że TA-ERT normalizuje poziom toksycznych substancji w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF HS-NRE), które powodują uszkodzenia mózgu w MPS IIIB. W badaniach obserwowano również stabilizację objętości kory mózgowej i funkcji poznawczych u dzieci leczonych tą terapią.

🧬 TA-ERT to enzymatyczna terapia zastępcza podawana bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Ma na celu przywrócenie aktywności brakującego enzymu (NAGLU) i spowolnienie lub zatrzymanie postępu choroby.

📅 Firma planuje złożenie wniosku o rejestrację leku (BLA) w pierwszym kwartale 2026 roku.

Dla rodzin żyjących z Sanfilippo typu B to ważny sygnał postępu – pojawia się realna szansa na pierwszą terapię, która może wpłynąć na przebieg choroby i jakość życia pacjentów.

#Sanfilippo #MPSIIIB #SpruceBiosciences #TAERT #RzadkieChoroby