NASZE ZADANIA
NEWSY
Fundacja Sanfilippo
📍 International MPS Symposium 2026, Florencja
Podczas tegorocznego International MPS Symposium we Florencji zaprezentowano wyniki badań naukowych realizowanych dzięki wsparciu Fundacji Sanfilippo. To tylko część projektów, które wspólnie pomagamy rozwijać, przybliżając nas do lepszego zrozumienia choroby Sanfilippo oraz poszukiwania skutecznych terapii.
🔬 Wybrane prezentacje posterowe:
• Autofagia i stan zapalny w zespole Sanfilippo typu B (MPS IIIB)
Badacze z Uniwersytetu Gdańskiego analizowali zależności pomiędzy procesem autofagii a aktywacją inflamasomu NLRP3 w makrofagach. Wyniki wskazują, że zaburzenia autofagii mogą przyczyniać się do nieprawidłowej odpowiedzi zapalnej obserwowanej w MPS IIIB, co otwiera nowe kierunki badań nad mechanizmami choroby.
• Postępy w rozwoju terapii genowej dla MPS IIIB
Zespół z University of Florida przedstawił wyniki badań nad zoptymalizowanym wektorem AAV8 dostarczającym gen NAGLU. W modelu zwierzęcym zaobserwowano poprawę aktywności enzymu, redukcję markerów choroby w mózgu oraz poprawę funkcji słuchowych. Badania te stanowią kolejny ważny krok w kierunku przyszłych badań klinicznych.
• Farmakologiczne chaperony przywracające aktywność enzymu NAGLU
Międzynarodowy zespół naukowców zaprezentował wyniki badań nad małocząsteczkowymi związkami wspomagającymi prawidłowe fałdowanie enzymu NAGLU u pacjentów z MPS IIIB. Szczególnie obiecujące rezultaty uzyskano dla związku MK-8719, który zwiększał aktywność enzymu i ograniczał gromadzenie glikozaminoglikanów w komórkach pacjentów.
💙 Jesteśmy dumni, że dzięki wsparciu naszych Darczyńców możemy współfinansować badania prowadzone przez naukowców na całym świecie. Każdy taki projekt przybliża nas do lepszych metod leczenia i daje nadzieję rodzinom dotkniętym chorobą Sanfilippo.
#InternationalMPSSymposium #FundacjaSanfilippo
Fundacja Sanfilippo updated their cover photo.
Fundacja Sanfilippo
📢 Nowe badanie kliniczne dla MPS IIIB (zespół Sanfilippo typu B)
Ogłoszono nowe badanie kliniczne fazy I/II z wykorzystaniem leku JR-446 dla dzieci z MPS IIIB.
Najważniejsze informacje dla rodzin:
• Badanie obejmie do 12 dzieci na całym świecie.
• Uczestnicy muszą mieć mniej niż 6 lat i potwierdzone rozpoznanie MPS IIIB.
• Głównym celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku JR-446 oraz sprawdzenie, czy może on wpływać na biomarkery choroby i wykazywać pierwsze oznaki korzyści klinicznych.
• Uczestnicy będą otrzymywać JR-446 w postaci dożylnych (IV) infuzji.
• Ośrodki badawcze znajdują się w Stanach Zjednoczonych, Niemczech i Wielkiej Brytanii.
• Rozpoczęcie badania planowane jest na czerwiec 2026 r., a jego zakończenie na rok 2028.
Ośrodki badawcze:
📍 Oakland, Kalifornia, USA
📍 Pittsburgh, Pensylwania, USA
📍 Fairfax, Wirginia, USA
📍 Hamburg, Niemcy
📍 Londyn, Wielka Brytania
Rodziny zainteresowane udziałem w badaniu powinny skonsultować się ze swoim lekarzem prowadzącym oraz skontaktować się bezpośrednio z ośrodkiem badawczym, aby omówić kryteria kwalifikacji i warunki uczestnictwa.
#MPSIIIB #ZespółSanfilippo #ChorobyRzadkie #BadanieKliniczne #BadaniaNaukowe
👇 Link do szczegółowych informacji o badaniu znajduje się w komentarzu.
Fundacja Sanfilippo
🧡 Dziś obchodzimy Międzynarodowy Dzień Świadomości o MPS – i potrzebujemy Twojego głosu. 🧡 Każdego roku, 15 maja, łączymy siły na całym świecie, by zwiększać świadomość na temat mukopolisacharydoz (MPS) – grupy rzadkich, genetycznych chorób, które powoli odbierają przyszłość osobom nimi dotkniętym. Ale dzisiejszy dzień to coś więcej niż tylko data w kalendarzu. To wezwanie do działania. MPS III, znane również jako zespół Sanfilippo i często nazywane „dziecięcym alzheimerem” lub "demencją dzieciecą", to wyniszczająca choroba neurodegeneracyjna. Stopniowo odbiera dziecku zdolność mówienia, poruszania się i rozumienia otaczającego świata. Choroba ta zawsze prowadzi do śmierci. I postępuje szybko. 💔 Nie ma na nią lekarstwa. Nie ma zatwierdzonej terapii. A czas ucieka. Stoimy w punkcie zwrotnym walki z Sanfilippo. Obiecujące badania kliniczne są w toku. Naukowcy pracują intensywniej niż kiedykolwiek. Rodziny żyją nadzieją. Ale jedno pozostaje niezmienne: ⏳ Aby mieć największe szanse na skuteczną interwencję, musimy działać wcześnie – i musimy działać teraz. Czas, w którym możliwe jest uzyskanie najlepszych efektów leczenia, jest dramatycznie ograniczony. Każdy tydzień ma znaczenie. Każdy głos się liczy. 🔶 Świadomość napędza badania. 🔷 Badania prowadzą do terapii. 🟣 Terapie dają dzieciom szansę. Dlatego dziś prosimy: załóż fiolet, udostępnij ten post i okaż wsparcie społeczności MPS. Twoje zaangażowanie przybliża nas do przyszłości, w której diagnoza Sanfilippo nie będzie oznaczać odliczania – ale szansę na walkę. #DzieńŚwiadomościMPS #ZespółSanfilippo #WyleczMPS #MPSIII #ChorobyRzadkie #NadziejaDlaSanfilippo #LiczySięCzas #DziałajTerazDlaMPS #WczesnaInterwencjaRatujeŻycie
Fundacja Sanfilippo
💙 Ważna wiadomość od Denali – co to oznacza dla rodzin z Sanfilippo 💙
Denali Therapeutics ogłosiło właśnie, że FDA zatwierdziła ich lek Avlaya (tividenofusp alfa). To duży krok naprzód — ale ważne jest, aby zrozumieć, co to oznacza (i czego jeszcze nie oznacza) dla naszej społeczności Sanfilippo.
👉 Co zostało zatwierdzone?
Avlaya jest zatwierdzony dla zespołu Huntera (MPS II) — innej, ale pokrewnej rzadkiej choroby. Lek został zaprojektowany tak, aby dostarczać brakujące enzymy do mózgu, co od lat było jednym z największych wyzwań w tych chorobach.
👉 Dlaczego to ważne dla Sanfilippo (MPS III)?
Chociaż to zatwierdzenie NIE dotyczy Sanfilippo, ma ogromne znaczenie:
✔️ Pokazuje, że technologia Denali może skutecznie dostarczyć leczenie do mózgu
✔️ Dowodzi, że FDA jest gotowa zatwierdzać terapie oparte na takim podejściu
✔️ Daje nadzieję, że podobne leczenie dla Sanfilippo może pojawić się szybciej
👉 Dlaczego to ważne z punktu widzenia nauki i medycyny?
• Pierwsza enzymatyczna terapia zastępcza zaprojektowana tak, aby przekraczać barierę krew–mózg
• Potwierdzone działanie w ośrodkowym układzie nerwowym (CNS), widoczne poprzez redukcję biomarkerów choroby w płynie mózgowo-rdzeniowym
• Walidacja platformy umożliwiającej transport leków biologicznych do mózgu
• Zatwierdzenie w trybie accelerated approval (przyspieszonej procedury)
• Oparte na biomarkerach, które mogą przewidywać korzyść kliniczną
• Wymagane dalsze badania potwierdzające długoterminową skuteczność
👉 Na jakim etapie jesteśmy z leczeniem Sanfilippo?
Denali pracuje już nad terapią dla Sanfilippo typu A (DNL126), ale jest ona nadal w trakcie badań klinicznych i nie jest jeszcze zatwierdzona.
Obecnie nadal nie ma zatwierdzonych terapii, które zatrzymują lub spowalniają chorobę Sanfilippo, ale postęp jest widoczny.