NASZE ZADANIA
NEWSY
Fundacja Sanfilippo
Ultragenyx poinformował społeczność pacjentów, że prowadzi działania regulacyjne również poza USA, w tym kontakt z Europejską Agencją Leków (EMA), brytyjską MHRA oraz saudyjską SFDA, a kolejne kraje mają być uwzględniane z czasem.
Firma deklaruje również, że będzie indywidualnie analizować zapytania lekarzy dotyczące możliwości dostępu do terapii poza krajami, w których została ona już zatwierdzona. Nie oznacza to automatycznej możliwości leczenia, ale rodziny zainteresowane taką ścieżką powinny przede wszystkim skontaktować się z lekarzem prowadzącym.
Lekarze oraz rodziny mogą kierować pytania dotyczące MPS IIIA do Ultragenyx na adres: mpsiiia@ultragenyx.com.
Pełne maszynowe tłumaczenie wiadomości w komentarzu.
Fundacja Sanfilippo
Historyczny moment dla społeczności Sanfilippo. 💜
Amerykańska FDA zatwierdziła Fayuvi (rebisufligene etisparvovec) — pierwszą terapię genową dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
Dla rodzin, które przez lata nie miały dostępu do zatwierdzonego leczenia modyfikującego przebieg choroby, to bardzo ważny krok i ogromny sygnał nadziei dla dalszego rozwoju badań, terapii i działań organizacji pacjenckich.
Ważne dla rodzin w Polsce:
Decyzja FDA dotyczy Stanów Zjednoczonych. Nie oznacza automatycznie, że terapia jest już zatwierdzona, dostępna lub refundowana w Polsce. W Unii Europejskiej obowiązuje odrębna procedura rejestracyjna, a kwestie dostępności i refundacji w Polsce wymagają osobnych decyzji.
W indywidualnych przypadkach mogą istnieć inne ścieżki dostępu do terapii, ale zależą one od obowiązujących przepisów, kwalifikacji medycznej oraz decyzji lekarzy i odpowiednich instytucji.
Cieszymy się z tego przełomu i nadal będziemy działać na rzecz jak najszybszego, bezpiecznego i sprawiedliwego dostępu do nowych terapii dla rodzin dotkniętych zespołem Sanfilippo. 💜
Fundacja Sanfilippo
📢 ADVANCE 2026 – bezpłatna konferencja online o zespole Sanfilippo organizowana przez Cure Sanfilippo Foundation
Już 22–23 września 2026 r. odbędzie się kolejna edycja międzynarodowej konferencji ADVANCE 2026, organizowanej przez Cure Sanfilippo Foundation.
To wyjątkowa okazja dla rodzin, pacjentów, lekarzy i terapeutów, aby poznać najnowsze informacje dotyczące badań i terapii rozwijanych w zespole Sanfilippo oraz bezpośrednio wysłuchać ekspertów i naukowców z całego świata.
🧬 W programie m.in.:
• aktualności dotyczące trwających i planowanych badań klinicznych,
• nowe terapie i sposoby dostarczania leków do układu nerwowego,
• terapia genowa, w tym podejścia ex vivo,
• badania nad stanem zapalnym w Sanfilippo,
• diagnostyka i przyszłość badań przesiewowych noworodków,
• problemy ruchowe, komunikacja oraz trudne do wyjaśnienia epizody bólu i niepokoju,
• praktyczne strategie poprawiające jakość życia dzieci i ich rodzin,
• doświadczenia rodzin żyjących z Sanfilippo.
🎤 W konferencji wezmą udział naukowcy, klinicyści, przedstawiciele firm prowadzących badania kliniczne, a także zaproszeni goście, w tym przedstawiciel FDA.
📅 22–23 września 2026
🌍 Online – można uczestniczyć z każdego miejsca
💚 Udział bezpłatny
🔗 Rejestracja: ADVANCESanfilippo.com
Podczas transmisji dostępne będą napisy na żywo, a po konferencji organizator udostępni również nagrania sesji.
Zachęcamy wszystkie rodziny związane z zespołem Sanfilippo do udziału. To dwa dni najnowszej wiedzy o tym, co dzieje się dziś w badaniach nad Sanfilippo i jakie terapie mogą pojawić się w kolejnych badaniach klinicznych.
Fundacja Sanfilippo updated their profile picture.
Fundacja Sanfilippo
📢 Aktualizacja dotycząca programu UX111 dla zespołu Sanfilippo typu A Udostępniamy poniżej polskie streszczenie najnowszej aktualizacji dotyczącej programu UX111. Wniosek o dopuszczenie terapii w Stanach Zjednoczonych jest obecnie objęty priorytetową oceną FDA, a planowany termin decyzji przypada na 19 września 2026 roku. Data ta nie oznacza jednak, że terapia zostanie zatwierdzona. UX111 nie został dotychczas zatwierdzony przez żadną agencję regulacyjną, a jego bezpieczeństwo i skuteczność nie zostały jeszcze ustalone. W dokumencie znajdują się również informacje o prezentowanych wynikach badań, współpracy ze społecznością MPS oraz uwzględnianiu doświadczeń pacjentów, rodziców i opiekunów. Zachęcamy do zapoznania się z załączonym tłumaczeniem. Podsumowanie aktualizacji programu UX111 1. Status regulacyjny Wniosek dotyczący terapii UX111 jest rozpatrywany przez amerykańską agencję FDA w trybie priorytetowym. Planowany termin wydania decyzji to 19 września 2026 r. UX111 nadal pozostaje terapią badaną. Jej bezpieczeństwo i skuteczność nie zostały jeszcze ostatecznie potwierdzone, a produkt nie został zatwierdzony do standardowego stosowania przez żaden organ regulacyjny. W przypadku pozytywnej decyzji FDA firma Ultragenyx ma przekazać więcej informacji dotyczących dostępu do terapii w Stanach Zjednoczonych oraz dalszych planów rejestracyjnych w innych regionach. 2. Wyniki badań nad UX111 Ultragenyx i lekarze zaangażowani w program przedstawiali wyniki dotyczące stosowania UX111 u osób z MPS IIIA, czyli zespołem Sanfilippo typu A. Analizowano leczenie w zależności od: dawki, wieku pacjentów, stadium choroby, zmian widocznych w badaniach MRI mózgu. Wyniki prezentowano podczas kilku międzynarodowych konferencji medycznych, m.in. spotkań AAN, SIMD, Międzynarodowego Sympozjum MPS, Garrod Symposium/CCMG oraz WORLDSymposium. 3. Diagnostyka i kwalifikacja do terapii genowej Przedstawiono również badania dotyczące doświadczeń pacjentów i rodzin związanych z testami na obecność przeciwciał przeciwko wirusom AAV. Wirusy AAV są wykorzystywane jako nośniki w niektórych terapiach genowych, dlatego wyniki takich badań mogą mieć znaczenie przy kwalifikowaniu pacjentów do udziału w badaniach klinicznych. Podkreślono potrzebę lepszego informowania pacjentów i ich rodzin o procesie kwalifikacji, wynikach badań oraz