NASZE ZADANIA
NEWSY
Fundacja Sanfilippo
💙 Ważna wiadomość od Denali – co to oznacza dla rodzin z Sanfilippo 💙
Denali Therapeutics ogłosiło właśnie, że FDA zatwierdziła ich lek Avlaya (tividenofusp alfa). To duży krok naprzód — ale ważne jest, aby zrozumieć, co to oznacza (i czego jeszcze nie oznacza) dla naszej społeczności Sanfilippo.
👉 Co zostało zatwierdzone?
Avlaya jest zatwierdzony dla zespołu Huntera (MPS II) — innej, ale pokrewnej rzadkiej choroby. Lek został zaprojektowany tak, aby dostarczać brakujące enzymy do mózgu, co od lat było jednym z największych wyzwań w tych chorobach.
👉 Dlaczego to ważne dla Sanfilippo (MPS III)?
Chociaż to zatwierdzenie NIE dotyczy Sanfilippo, ma ogromne znaczenie:
✔️ Pokazuje, że technologia Denali może skutecznie dostarczyć leczenie do mózgu
✔️ Dowodzi, że FDA jest gotowa zatwierdzać terapie oparte na takim podejściu
✔️ Daje nadzieję, że podobne leczenie dla Sanfilippo może pojawić się szybciej
👉 Dlaczego to ważne z punktu widzenia nauki i medycyny?
• Pierwsza enzymatyczna terapia zastępcza zaprojektowana tak, aby przekraczać barierę krew–mózg
• Potwierdzone działanie w ośrodkowym układzie nerwowym (CNS), widoczne poprzez redukcję biomarkerów choroby w płynie mózgowo-rdzeniowym
• Walidacja platformy umożliwiającej transport leków biologicznych do mózgu
• Zatwierdzenie w trybie accelerated approval (przyspieszonej procedury)
• Oparte na biomarkerach, które mogą przewidywać korzyść kliniczną
• Wymagane dalsze badania potwierdzające długoterminową skuteczność
👉 Na jakim etapie jesteśmy z leczeniem Sanfilippo?
Denali pracuje już nad terapią dla Sanfilippo typu A (DNL126), ale jest ona nadal w trakcie badań klinicznych i nie jest jeszcze zatwierdzona.
Obecnie nadal nie ma zatwierdzonych terapii, które zatrzymują lub spowalniają chorobę Sanfilippo, ale postęp jest widoczny.
Fundacja Sanfilippo
💜 Grupa wsparcia dla rodziców dzieci z chorobą Sanfilippo
W odpowiedzi na potrzeby zgłaszane przez rodziny tworzymy wspólnie z Kamilą i Natalią pilotażową grupę wsparcia dla rodziców dzieci z chorobą Sanfilippo (MPS III).
Celem grupy jest stworzenie bezpiecznej przestrzeni do rozmowy, wymiany doświadczeń oraz wzajemnego wsparcia między rodzinami, które mierzą się z podobnymi wyzwaniami. Spotkania będą miały bardziej uporządkowaną formę i będą skupiać się na wybranych tematach ważnych dla rodziców.
Grupa będzie:
• spotykać się regularnie online
• mieć zamkniętą przestrzeń do rozmów dla uczestników
• koncentrować się na wsparciu, wymianie doświadczeń i wiedzy
🔹 Obecnie prowadzimy rekrutację do pilotażowej grupy.
Jeśli jesteś rodzicem dziecka z chorobą Sanfilippo i chciałbyś/chciałabyś wziąć udział, prosimy o kontakt z Fundacją Sanfilippo w wiadomości prywatnej.
W zgłoszeniu prosimy podać:
• wiek dziecka
• podtyp choroby (jeśli jest znany)
Rekrutacja do pilotażowej grupy potrwa około 2 tygodni.
Razem możemy stworzyć przestrzeń wsparcia dla rodzin 💜
Fundacja Sanfilippo
💜 Dziś obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich (Rare Disease Day) Dzień poświęcony osobom żyjącym z chorobami takimi jak Choroba Sanfilippo (Mukopolisacharydoza typu III). 📊 Liczby, które pokazują skalę problemu: 🔹 Choroba w Europie uznawana jest za rzadką, gdy dotyczy mniej niż 1 na 2000 osób. 🔹 Jedna choroba rzadka może dotyczyć kilku pacjentów w UE, a inna nawet 245 000 osób. 🔹 W Unii Europejskiej żyje około 30 milionów osób dotkniętych jedną z ponad 6000 chorób rzadkich. 🔹 72% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. 🔹 70% chorób rzadkich dotyka dzieci. 🧬 Czym charakteryzują się choroby rzadkie? Istnieje ponad 6000 chorób rzadkich – każda z nich może mieć bardzo różne objawy. Co więcej, symptomy mogą różnić się nawet u pacjentów z tą samą chorobą. Często objawy są niespecyficzne i przypominają powszechne dolegliwości. To powoduje: • opóźnienia w diagnozie • błędne rozpoznania • brak dostępu do właściwego leczenia W wielu przypadkach nie istnieją zatwierdzone terapie. Dla rodzin oznacza to życie z chorobą przewlekłą, postępującą i często skracającą życie dziecka. Pacjenci tracą stopniowo samodzielność, a opieka nad nimi trwa 24 godziny na dobę, 7 dni w tygodniu. To ogromne obciążenie emocjonalne, społeczne i finansowe. 💜 Rzadkie choroby – powszechne problemy Brak badań naukowych i dostępu do specjalistycznej diagnostyki powoduje nierówności w systemie opieki zdrowotnej. Postawienie właściwej diagnozy często wymaga specjalistycznych testów genetycznych. Za każdą statystyką stoi dziecko. Rodzina. Codzienna walka. 🌍 Choroba Sanfilippo (MPS III) to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, która prowadzi do postępującego uszkodzenia mózgu. Obecnie nie ma skutecznego leczenia przyczynowego. Dlatego tak ważne są: 🔬 badania naukowe 💜 świadomość społeczna 🤝 solidarność W Dniu Chorób Rzadkich mówimy jednym głosem: Nikt nie jest zbyt rzadki, by zasługiwać na uwagę. #RareDiseaseDay #DzieńChoróbRzadkich #Sanfilippo #MPSIII #RzadkieAleNieSame #HopeForACure 💜
Fundacja Sanfilippo updated their cover photo.
Fundacja Sanfilippo
Z przyjemnością informujemy, że powstał pełny polski przekład artykułu „Sanfilippo Syndrome: consensus guidelines for clinical care”. Link w komentarzu poniżej.
Tłumaczenie przygotował Jakub Miłek, student kierunku lekarskiego na Wydziale Nauk Medycznych w Zabrzu (Śląski Uniwersytet Medyczny).
Tekst został zweryfikowany przez dr hab. n. med. Jolantę Sykut-Cegielską, Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka oraz Krajową Konsultant w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej. Redakcję i opracowanie pierwszej wersji tłumaczenia Fundacja Sanfilippo.
Dziękujemy wszystkim zaangażowanym w stworzenie tego ważnego materiału, który może realnie wspierać specjalistów i rodziny dotknięte zespołem Sanfilippo. 💙