OPRACOWNIE TERAPII NA BAZIE CHAPERON DLA MPSIIIB

Ta dotacja opiera się na pracach rozpoczętych w 2020 r. i finansowanych z dotacji rodziny dotkniętej MPSIIIB z Bułgarii. Dr hab. prof. Vito Ferro i współpracownik dr hab. Prof. Kim Hemsley (Flinders University) pokieruje zespołem doświadczonych naukowców z Sanfilippo w celu zidentyfikowania leków małocząsteczkowych, które wiążą się z NAGLU i stabilizują enzym. W ten sposób NAGLU będzie w stanie dotrzeć do miejsca docelowego, rozłożyć siarczan heparanu i potencjalnie spowolnić postęp Sanfilippo. Takie podejście nazywa się farmakologiczną terapią chaperon (PCT). Dr hab. Prof. Ferro przeprowadził podobne badania z typem A.

Zespół użyje najnowocześniejszych programów komputerowych, aby pomóc w projektowaniu związków, które będą wiązać się z NAGLU. Po zaprojektowaniu wytworzą cząsteczki w laboratorium, następnie przetestują, jak dobrze leki wiążą się z enzymem. Najlepsi kandydaci zostaną poddani dalszym badaniom w komórkach pobranych od pacjentów z Sanfilippo typu B, aby zidentyfikować te, które są najbardziej obiecujące dla przyszłych badań nad lekami.

Leki PCT, które będą badane w ramach tego projektu, to leki drobnocząsteczkowe, które można modyfikować chemicznie w celu przyjmowania doustnie i przekraczania bariery krew-mózg. Są one wysoce selektywne i mogą mieć zastosowanie tylko u niektórych pacjentów z Sanfilippo typu B – tych z pewnymi zmianami w genie NAGLU.